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儿科先天性甲状腺功能低下ppt课件.ppt

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CongenitalHypothyroidism概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因●先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的 儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克 汀病(cretinism)； ●我国发病率1／5000~7000 ●临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、 代谢率低下； T4↓、TSH↑； 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 无机碘下丘脑甲状腺素主要作用概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 中枢性甲低：先天性甲低:概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 甲状腺发育异常甲状腺激素合成途径酶的缺陷促甲状腺激素(TSH)缺乏受体缺陷罕见暂时性甲低碘缺乏概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 甲状腺缺如新生儿期 （非特异性生理功能低下表现）2W男孩BW4.4kg典型症状10y女孩家族性甲状腺功能减低症神经系统（呆）生理功能低下（萎）地方性甲状腺功能减低症中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn:小阴茎 AVP:尿崩症概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 新生儿筛查血清T4、TSH检查TRH刺激试验诊断中枢性甲低 TRH7μg/kgiv 正常：30min达高峰（TSH>15mU/L） 90min降至基础值 结果判断： 垂体病变：TSH<15mU/L 下丘脑病变：TSH↑↑,峰值出现时间延长骨龄：BA落后>3岁概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 诊断原则：早诊断，早治疗 诊断标准： 新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑ 婴儿后：典型表现＋T4↓、TSH↑ 诊断性治疗： 新生儿筛查： 鉴别诊断佝偻病：前囟大概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 甲状腺素终身替代治疗 L—Thyroxine： 婴儿：8~14µg/（kg·d） 儿童：4µg/（kg·d） 小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常 甲状腺干粉片：60mg≈100µg 随访：每2~3个月复查血T4,TSH