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SNP分型简介SNP概念突变与多态性SNP多态性SNP的发生形式SNP的发生形式SNP的影响SNP研究的优势功能研究发展与方向1.未知SNP位点寻找未知的SNP或确定某一未知SNP与某遗传病的关系研究方法：单链构象多态性(SSCP)高效液相色谱检测(HPLC)限制性片段长度多态性(RFLP)随机扩增多态性DNA(RAPD)测序(SEQ)SNP检测对象SNP研究方法测序法项目案例1已知SNP位点测序项目案例生产过程SNP位点分析项目案例2未知SNP位点测序项目案例生产过程SNP位点分析
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SNP分型技术简介SNP概念包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等转换：同型碱基之间A-G腺嘌呤-鸟嘌呤T-C胸腺嘧啶-胞嘧啶颠换：嘌呤与嘧啶之间A-T、A-C、C-G、G-T人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。心脏病、癌症、糖尿病、精神病等复杂性疾病是遗传和环境综合作用的结果。目前，发现这些多基因疾病微效基因最有力的方法是对病例组和对照组等位基因频率进行统计学比较，SNP是这种分析很好的一种标记。56789SNP分型技术PCR-RFLPPCR-RFLPrs1800629PCR-
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SNP分型主要内容什么是SNP？SNPsinHumanGenomeHapMapProjectSNPsSNP研究策略SNP研究技术路线SNPs检测技术1直接测序法2Taqman探针法探针法特点3SnaPshot方法同一位点不同等位基因的区分根据峰的颜色可知掺入的碱基种类不同位点之间的区分根据峰移动的胶位置确定该延伸产物对应的SNP位点。操作流程单重位点检测SnaPshot多重位点检测技术特点4HRM(高分辨率熔解曲线分析)HRM特点检测原理技术优势5质谱检测（Sequenom）+Enzyme+ddNTP质谱
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