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面向二、三代测序数据的基因组序列拼接算法研究 随着DNA测序技术的不断发展,越来越多的生物学家开始将基因组序列拼接作为一项基础工作,用于构建物种的基因组数据以及生物信息学研究。 基因组序列拼接可以利用两种方法:第一种是通过Sanger测序算法来产生长读长序列,另一种方法则是通过二代或三代测序技术产生短序列。二代或三代测序技术能够同时产生数百万到上亿个序列,因此,面向这些新一代测序技术的基因组序列拼接算法也随之应运而生。 传统的基因组拼接算法是基于Overlap-Layout-Consensus(OLC)的模型进行设计的。这种模型是基于段落对齐和序列覆盖情况来实现的。尽管传统的基因组拼接算法已经得到了广泛应用,但是在二代和三代测序序列的情况下,这些算法的运行速度非常缓慢,因为这些序列无法与通常使用的参考序列对齐。 面向二代测序序列设计的基因组序列拼接算法通常包括两种方法:第一种是DeBruijnGraph(DBG)方法,该方法将基因组序列划分成多个短序列,然后通过将这些序列映射到图中的节点来构建一个由节点和边组成的图。接下来,通过基于覆盖情况和邻近关系来重建基因组序列。另一种方法是,利用序列重复的特点,并将其映射到供应商提供的参考序列上。 然而,面向三代测序的基因组序列拼接算法则需要跨越更大的序列间隔来丰富基因组序列,并依赖于更复杂的算法来克服长读长序列质量差的问题。其中,Canu、Flye和Wtdbg2等算法是目前最常用的三代测序序列拼接算法。 Canu算法采用最长路径算法,将基因组序列分为多个部分,构建一条可能的最长序列,然后再通过多轮迭代交错配对,通过最长路径来重建整个基因组序列。Flye算法综合了梳状图和DBG,通过将测序数据映射到这些数据结构上来重建基因组序列。Wtdbg2算法则是通过构建一个小型缩影表和一个广谱图(PBGF)来重新构建基因组序列,该算法支持单个或多个建库的三代测序数据。 总之,通过对基因组序列拼接算法的研究和优化,我们可以更好的利用二代和三代测序技术产生的序列数据,为生物学家和遗传学家们提供更加完整、准确的基因组序列数据,同时也为生物信息学的发展提供了有力支持。