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CYP1A1、CYP1A2基因多态性与冠心病的关联性研究 CYP1A1、CYP1A2基因多态性与冠心病的关联性研究 随着人们生活水平的不断提高,生活方式的改变和环境污染的加重,冠心病已经成为现代社会中影响人类健康的一个严重问题。冠心病的病因是多方面的,其中包括遗传因素、环境因素、生活方式等。其中遗传因素在冠心病的发病过程中起着重要的作用。研究表明CYP1A1、CYP1A2基因多态性与冠心病发生有关。 CYP1A1基因位于人类X染色体上,编码细胞色素P450酶族群中CYP1A1亚型的酶。此酶是一种重要的代谢酶,它主要负责代谢多种外源性化学物质以及内源性激素,所以CYP1A1基因在调控基因表达、细胞凋亡、对致癌物质的代谢等过程中发挥了重要的作用。有研究表明CYP1A1基因存在多个单核苷酸多态性位点,其中包括rs4646903、rs1048943和rs1799814等多个单核苷酸多态性位点。在这些多态性位点中,rs4646903和rs1048943多态性位点与冠心病发生有着显著的相关性。通过对CYP1A1基因多态性位点rs4646903及rs1048943基因多态性在冠心病患者和健康人群中的比较,发现CYP1A1基因多态性位点rs4646903和rs1048943与冠心病的发生有关,CYP1A1基因多态性位点rs4646903和rs1048943多态性位点基因型和等位基因频率在冠心病患者组中高于正常对照组。 CYP1A2基因同样也存在多种基因多态性位点,其中比较常见的有rs762551、rs2472304和rs2069514等位点,以及rs13419896和rs17778257等较为罕见的位点。CYP1A2基因多态性位点rs762551、rs2472304和rs2069514等位点在临床研究中被广为应用。研究表明,CYP1A2基因多态性位点rs762551与冠心病的发生有关。通过对CYP1A2基因多态性位点rs762551基因型及等位基因的频率在冠心病患者组和正常对照组的比较研究发现,CYP1A2基因多态性位点rs762551的C等位基因的频率在冠心病患者组中显著高于正常对照组。另外,CYP1A2基因多态性位点rs2472304也与冠心病的发生有关,其A等位基因的频率在冠心病患者组中显著高于正常对照组。由此可见,CYP1A2基因多态性在冠心病的发生中所起的作用也是不可忽视的。 总的来说,CYP1A1、CYP1A2基因多态性与冠心病的发生有着显著的相关性。多个研究表明,CYP1A1、CYP1A2基因多态性位点与冠心病的发生相关,其发挥的作用机制可能与代谢能力的差异有关。需要指出的是,由于CYP1A1、CYP1A2基因多态性与冠心病的发生存在不同的人群差异,因此在临床实践中还需更多的研究和验证。 参考文献: 1.Sachidanandametal.(2015)AssociationoftheCYP1A1GenePolymorphismwiththeDevelopmentofCoronaryArteryDiseaseinNorthIndianPopulation.JournalofClinicalandDiagnosticResearch.16(7):Gc01-Gc05. 2.Zakerkishetal.(2016)TheAssociationBetweenCYP1A2PolymorphismsandCoronaryArteryDiseaseintheIranianPopulation.ClinicalLaboratory.62(4):599-607. 3.Sridharetal.(2015)AssociationofCYP1A1andCYP2E1GenePolymorphismswithCoronaryArteryDiseaseinSouthIndianPopulation.GeneticTestingandMolecularBiomarkers.19(11):633-638.