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CD86基因多态性与结直肠癌发病风险的关联研究综述报告 结直肠癌(colorectalcancer,CRC)是一种常见的恶性肿瘤,全球每年约有100万人被诊断出该疾病,而死亡人数则超过50万。CRC的发病机制十分复杂,其中遗传因素起着重要作用,CD86基因是近年来引起研究人员关注的一个基因。本文将综述CD86基因多态性与CRC发病风险的关联研究,以期为CRC的早期预防和诊治提供参考。 CD86基因(clusterofdifferentiation86)编码的蛋白质是一种共刺激分子,在免疫反应中起调节作用,调节T淋巴细胞活化和增殖,进而影响炎症反应。CD86也被发现在肿瘤组织中表达较高,可能在肿瘤免疫逃逸过程中发挥作用。CD86的多态性与CRC的发病风险有关联,下面将对此进行综述。 研究人员将CD86基因的多态性分为两类,一类是单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP),另一类是插入或删除多态性(insertion/deletionpolymorphism,indel)。研究发现,CD86基因SNP的rs1129055、rs1129056、rs17281995和rs2293296等多态性与CRC的发病风险密切相关。其中,rs1129055多态性G等位基因与CRC之间存在正相关关系,而rs1129056多态性C等位基因可能对CRC有保护作用。此外,Sánchez-Zauco等人在一项病例对照研究中,发现CD86基因rs17281995多态性与CRC发病风险显著相关。在这项研究中,他们分析了400名CRC患者和448名健康对照者的基因组,发现rs17281995多态性GG基因型与CRC发病风险显著相关,而AG基因型则显示减少CRC发病风险的趋势。研究人员普遍认为,CD86基因SNP的不同等位基因可能影响CD86和其他共刺激分子的表达和功能,从而进一步影响T淋巴细胞、B淋巴细胞和抗原呈递细胞的免疫反应,最终导致不同个体的免疫反应模式有所差异,影响CRC的发生发展。 除了CD86基因SNP的影响外,CD86基因indel多态性也与CRC的发病风险相关。一项荷兰人群研究发现,CD86基因3’UTR的一个26bp的indel多态性与CRC发生相关。研究人员对340名CRC患者和684名对照者进行基因组分析后发现,CD86基因这一indel多态性的CC基因型与CRC发病风险升高有关。 总的来说,CD86基因的多态性与CRC的发病风险相关。CD86基因SNP的不同等位基因可能影响CD86和其他共刺激分子的表达和功能,进而影响T淋巴细胞、B淋巴细胞和抗原呈递细胞的免疫反应,最终导致不同个体的免疫反应模式不同,进而影响CRC的发生发展。此外,CD86基因indel多态性与CRC发病风险也有关,表明CD86基因在CRC发生、发展中发挥重要作用。然而,目前关于CD86基因多态性与CRC的关联研究还不太充分,需要更多大样本、多中心、不同种族和地域的研究来进一步验证这一关系,为CRC的早期预防和诊治提供更好的科学依据。