现代基因检测技术ppt课件.pptx

现代基因检测技术
妇幼临床诊断领域应用A.医学检验技术临床医学检验技术分子生物学诊断技术免疫学诊断技术免疫学诊断技术基因检测技术基因检测技术基因检测技术基因检测技术基因检测技术基因检测技术基因检测技术B.现代基因检测技术现代基因检测技术基因芯片技术基因芯片技术原理现代基因检测技术基因芯片==DNA微阵列（DNAMicro-Array）
下一代测序NGS下一代测序NGSC.现代基因检测技术与妇幼临床诊断现代基因检测技术能为临床做什么现代基因检测技术能为临床做什么基因检测与感染HPV=人乳头瘤病毒
宫颈癌是唯一病因明确、可以预防、可以早期治疗的癌症
能够感染人体生殖道的HPV大约有40种
高危性HPV长期反复感染（5-10年）导致宫颈癌无症状感染
低危型HPV感染导致“尖锐湿疣”
分型较少的产品对于未涉及的HPV亚型检测结果为阴性
正常条件下每年做一次HPV核酸检测即可保证不患宫颈癌
HPV分型核酸检测比HC2/TCT检测具有跟高的敏感性和客观性
男性同样应该检测HPV不宜自愈男性生殖系统肿瘤
“高发”和“低发”现状已经改变CTUUNGHHVI/IIMGMHTP
常见的“性病类”感染病原体临床有症状感染90%以上
病原体多多重感染常见验证式检测无法完成
免疫法灵明度低培养法周期长易污染（UU）药敏有点
弓形虫风疹病毒巨细胞病毒单纯疱疹病毒I/II型
优生5项致畸性病原体检测的意义重大
常规TORCH检测一般在怀孕后进行
常规免疫学方法窗口期长灵敏度较低
核酸检测能够在感染早期检测结果可靠
TORCH-Plus&HPV分型&泌尿生殖系统感染联检
肺炎支原体/衣原体军团菌脑膜炎球菌肺炎链球菌流感嗜血杆菌腺病毒鲍曼不动杆菌非典病毒甲流/乙型合胞体病毒副流感病毒鼻病毒偏肺病毒EB病毒……
病原体多感染情况复杂临床无有效筛查手段
少部分荧光PCR可检极少可培养但周期长易污染
有效指导抗生素使用避免滥用带来的危害(耐药、二次、费用)
针对特殊人群快捷高效为治疗争取时间(老人小孩)大肠杆菌EO157/EPEC伤寒/副伤寒空肠弯曲菌李斯特菌弗氏志贺菌小肠结肠炎耶尔森菌柯萨奇病毒16肠道病毒71轮状病毒RV幽门螺杆菌…...
病原体多感染情况复杂临床无有效筛查手段
幼儿腹泻手足口病检测
病原性食物中毒检测
少部分荧光PCR可检极少可培养但周期长易污染
有效指导抗生素使用避免滥用带来的危害(耐药、二次、费用)
针对特殊人群快捷高效为治疗争取时间(婴幼儿)甲乙丙丁戊庚感染艾滋病病毒梅毒螺旋体
严重血液感染传染危害较大
艾滋病与肝炎等容易并发感染
极大缩短窗口期，提高检测准确性
“血源筛查”解脲支原体UU、人形支原体MH、HPV11，31，56混合感染基因检测与感染基因检测与病原体耐药病原体为什么会耐药？
药物“压力”对基因突变的选择（适者生存）
病原体为什么很容易出现耐药？
群体庞大，传代周期短
如何降低耐药性病原体的产生？
用药前就弄清楚它对什么药敏感根据自身基因特点（SNP）合理用药或生活
GenomicALDH2CYP2C19MTHFR
酒精代谢能力评估（能否饮酒）速效救心丸效果评估（是否有效）
评估多种药物的代谢能力减少因药物过度体内停留带来的危害
孕期妇女叶酸补充剂量测算降低畸形和唇腭裂发生率
降低“脑卒中”发生率
标本：DNA，口腔上皮脱落细胞利尿剂钙离子拮抗剂血管紧张素等
指导高血压患者根据自己基因特点服药
提高药物有效性降低毒副作用EGFRK-rasB-raf
肿瘤的起因不同
与多种肿瘤发生相关
一个信号通路上的三个原件联合检测才有意义
靶向治疗药物作用位点由于人体基因组的微小变化（SNP、缺失）
引起的可遗传疾病
Heredity导致眼睛干涩视力下降

使用“润滑性”眼药水进行缓解

进行屈光矫正手术前须检测否则可导致失明
α或β两种类型

分为轻度、中度、重度

两广地区高发遗传规律明确

遗传因素的耳聋原因确定
避免药物性耳聋的发生（糖甙类药物）
婴幼儿听力筛查（有效检测途径）
覆盖位点较全
依据人体基因组上发生的微小变化（SNP）
分析预测与该基因功能的相关健康因素变化
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