家族性高胆固醇血症ppt课件.ppt
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家族性高胆固醇血症目录家族性高胆固醇血症是一种遗传性动脉硬化性疾病。病因是由于肝脏表面特异性的低密度脂蛋白受体(LDLR)数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降,进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。8沉积又表现在皮肤上,形成黄色瘤,部分患者关节处开始变形、增大。这使心脏、肝脏等各个器官不得不承受较大负荷,因此,引起的动脉硬化可引发心绞痛、冠心病、脑梗塞等疾病。人体内的低密度脂蛋白胆固醇不能及时代谢,沉积在血管壁上,逐渐形成动脉硬化。
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目录其中纯合子型FH(HoFH)是一种严重的罕见病。HoFH患者同时携带两个突变基因导致低密度脂蛋白胆固醇(lipopmteincholesterol,LDL—C)升高,根据突变类型可分为真纯合、复合杂合及双杂合。据报道,在不采取任何治疗手段的情况下,患者通常于30岁之前死于冠心病HoFH主要致病基因包括低密度脂蛋自受体(LDLR)基因突变,最为常见,该基因发生突变直接导致LDLR功能受损或缺失;apoB基因发生突变:载脂蛋白B(BapoB)为LDLR的主要配体,apoB基因发生突变将导致LDLR不能与血
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寄生虫感染与中枢神经系统疾病一.寄生虫性中枢神经系统疾病的概念由寄生虫所引起的感染性中枢神经系统(脑与脊髓)疾病。二.寄生虫性中枢神经系统疾病的致病机理2.寄生虫性中枢神经系统疾病的致病机理⑴机械性作用①创伤:移行、窜扰。②压迫:③阻塞:造成脑部血液循环及脑室和脑脊液的循环障碍。④增殖:造成细胞破坏,炎症,阻塞。⑵化学性作用①虫体代谢产物、分泌物及酶类作用:蠕虫感染②变态反应:棘球蚴病3.寄生虫性脑部疾病的类型⑴脑部占位性病变:成虫、幼虫、虫卵、虫囊或脓肿。⑵脑炎或脑膜脑炎:疟原虫、锥虫、自由生活阿米巴。
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演讲人:朱思明20145110502制作人:祝李20145110505刘增源20145110504贾天下20145110501张翼翔20145110503家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。纯合子(FH)患者细胞膜低密度脂蛋白受体(LDL-R)完全缺乏,杂合子(FH)患者数目减少一半,致使体内低密度脂蛋白不能正常代谢。家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,由甾醇和脂蛋白代谢路径的至少四个基因突变引起,主要系低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,引起细胞膜表面LDL-R缺