遗传病的诊疗和治疗专家讲座.pptx

第17章遗传病诊疗因为遗传病治疗还没有理想方法，当前临床遗传重点是怎样诊疗遗传病，尤其是产前诊疗，以到达预防有遗传缺点患儿出生。
遗传病诊疗是一项复杂工作，需要多学科配合。第一节遗传病临床诊疗一、病史采集
1.家族史
2、婚姻史
3.生育史
第二节细胞遗传学检验染色体检验指征：

①显著生长发育异常、多发畸形、智力低下者；
②多发性流产和不育夫妇；
③已经生有染色体异常患儿夫妇；
④性腺以及外生殖器发育异常者；
⑤原发性闭经；
⑥35岁以上高龄孕妇；
⑦身材高大，性情粗暴男性；
⑧恶性血液病患者；
⑨长久接收X线、电离辐射人员。生化检验主要用于生化遗传病检测。主要
针对三方面：

1）蛋白、酶活性；
2）反应底物、代谢中间产物或终产物浓度；
3）受体结合能力。

比如疑为苯酮尿症患者，可检测血清苯丙氨酸
或尿中苯乙酸浓度。
常见经过酶活性检测遗传代谢缺点病(1)常见经过酶活性检测遗传代谢缺点病(2)部分经过血清和尿液检测遗传代谢缺点病第四节基因诊疗基因表示调控基因表示判定Southern：1975年，英国人southern创建，是研究DNA图谱基本技术
基因表示判定Northernblot，1977年检测RNA表示水平
mRNA直接跑胶，转膜，杂交。基因表示判定第0代遗传标识:

1、滴血认亲
2、血型分析第一代遗传标识：

限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism，缩写RFLP，DNA指纹)：DNA在限制性内切酶酶切后形成特定DNA片段大小第二代遗传标识：短串联重复序列STR第三代遗传标志：单核苷酸多态性（SNP）：分子诊疗特点能够是任何有核细胞，包含：

1、外周血白细胞、口腔粘膜细胞
2、活检标本、石腊包埋组织块
3、沉淀细胞（唾液、痰液、尿液）
4、羊水细胞、绒毛细胞、
进入母体循环胎儿细胞
(应用PCR，样本可微量化到一个细胞)限制性片段长度多态性分析（RFLP）
核酸杂交(Southern)
聚合酶链反应(PCR)
DNA测序
基因芯片技术
其它惯用技术
（1）PCR-RFLP（2）PCR-ASO
（3）PCR-SSCPSouthern印迹杂交原理SouthernblottingSouthernblottingRFLP原理Southern-RFLPPCR原理镰状细胞贫血(HbS)：第5～7位密码子PCR-ASO正常人病人PCR-SSCP原理PCR-SSCP示例FISH原理X染色体利用FISH技术检测染色体易位分子诊疗限制原因第18章遗传病治疗遗传病治疗标准第一节手术治疗第二节药品治疗第三节饮食治疗第四节基因治疗第一个成功基因治疗:
1990年美国一个年仅4岁小女孩（腺甘脱氨酶缺乏症，先天性免疫功效不全）接收了基因治疗而且取得了成功。策略路径其它方案1990年美国进行了第一例人类体细胞基因治疗。治疗试验是把腺苷酸脱氨酶(ADA)基因引入一名ADA缺乏症患儿体内白细胞，成功地替换了她体内不能产生腺苷酸脱氨酶(ADA)缺点基因，从而开创了基因疗法根治人类遗传病新纪元。1.表示稳定性较差或丢失，错误RNA，靶细胞寿命短。
2.病毒载体安全性，感染，癌变。
3.表示效率不高。
4.对病毒载体免疫排斥。
5.伦理问题第19章遗传病预防第二节遗传筛查第三节遗传咨询产前诊疗适应症产前诊疗主要从三个方面进行：
①遗传物质检验，如染色体检验、基因诊疗等；
②生化检验，如特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终产物等；
③物理诊疗，如B超、X线、胎儿镜、电子监护等。羊膜穿刺示意图绒毛取样示意图本章重点内容