线粒体遗传医学知识专题讲座.pptx

第五节线粒体遗传UGA不是终止信号，而是色氨酸密码。所以，线粒体tRNAtrp能够识别UGG和UGA两个密码子。
多肽内部甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子编码；而起始甲硫氨酸由AUG，AUA，AUU和AUC四个密码子编码。
AGA，AGG不是精氨酸密码子，而是终止密码子，因而，在线粒体密码系统中有4个终止密码子（UAA，UAG，AGA，AGG）。线粒体tRNA简并性（degeneracy）
密码子前两位碱基一样，最终一位（3‘位）碱基不论是嘌呤（A,G）或嘧啶（C,T），都编码同一个氨基酸。
——mttRNA反密码子5’摆动位上核苷酸为U，能够与上述密码子3‘位4种核苷酸配对，因而，一个tRNA能够识别4种密码子。
密码子仅3‘位核苷酸不一样，由嘌呤碱基组成密码子与由嘧啶碱基组成密码子编码不一样氨基酸，
——mttRNA反密码子上5‘位U经过修饰，识别3'位由嘌呤碱基组成密码子，而不再识别3'位由嘧啶碱基组成密码子，这么，便能够预防错误翻译发生。——线粒体在子细胞中随机重新分布，使得不一样子细胞含有百分比不一样突变型线粒体DNA。
——一些干细胞携带大量含有突变基因线粒体，随即形成组织细胞也就含有高百分比突变型线粒体DNA，造成组织中能量供给水平降低，出现临床症状，尤其是那些高需能组织。而另一些干细胞则可能携有较少含有突变基因线粒体，随即形成组织细胞含有突变线粒体DNA较低，不会出现症状。点突变
大片段重组(重复和缺失）
mtDNA数量降低核基因突变引发电子传递链缺点经过线粒体膜进入线粒体蛋白质在运输之前大多数以前体形式存在，即由成熟形式蛋白质以及N末端引伸出一段长约15－30个氨基酸序列共同组成。这段序列被称为靶序列，也称为导肽。
靶序列结合在线粒体外膜受体上，这些受体能够促使蛋白质从外膜进入膜间隙或经过接触位进入基质。进入基质后，靶序列被水解酶水解，蛋白质转变成成熟形式蛋白质，这么，这些蛋白质就不能再经过膜，而在线粒体内适当位置发挥它功效。线粒体产生自由基对线粒体损伤，在衰老发展过程中起促进作用。
与年纪相关线粒体4977bp缺失在脑和肌肉呈高水平聚集，各种造成线粒体病碱基置换也随年纪增加而出现聚集，这种突变线粒体聚集将造成与年纪相关氧化磷酸化能力降低。另外，呼吸链能力下降伴随年纪增加而增加。
mtDNA突变与细胞死亡进程调控及衰老进程有亲密关系。