多基因遗传病PPT课件.ppt

多基因遗传病例如：某些常见的多基因遗传病一、易感性、易患性与阈值2.易患性与发病阈值发病阈值3.易患性变异与群体发病率其估量的尺度以正态分布的标准差为单位，以平均值为0。图表示易患性阈值和平均值距离与发病率的关系多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。
反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低；阈值越高，则群体发病率越低。
因此，可从群体发病率的高低计算出阈值与平均值之间的距离。二、遗传率一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是100%，当然这种情况很少见。在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这表明其遗传基础起着重要作用，而环境因素的影响较小；遗传率为30%～40%或更低，表明环境因素在决定发病上更为重要，遗传因素的作用不显著。三、多基因遗传病的特点，2．随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降，在发病率低的疾病，这个特点更为明显。3．近亲婚配４．发病率有种族差异四、多基因病复发风险估计如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。
要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，在下图中即可查出。
如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的发病风险从下图中即可查出约为16%。
横坐标为群体发病率
斜线为遗传率
纵坐标为一级亲属发病率2．家庭中患病人数越多，发病风险越高3．病情严重程度与再发风险例如唇裂合
并腭裂
的患者４．性别与再发风险群体发病率高的性别阈值低，其后代发病风险低，群体发病率低的性别阈值高，其后代发病风险高。如:先天性幽门狭窄患者，多种
肺炎

细菌均可引起大叶性肺炎，但绝大多数为肺炎链球菌，其中以Ⅲ型致病力最强。肺炎链球菌为革兰阳性球菌，有荚膜，其致病力是由于高分子多糖体的荚膜对组织的侵袭作用。少数为肺炎杆菌、金黄*色葡萄球菌、溶血性链球菌、流感嗜血杆菌等。肺炎链球菌为口腔及鼻咽部的正常寄生菌群，若呼吸道的排菌自净功能及机体的抵抗力正常时，不引发肺炎。当机体受寒、过度疲劳、醉酒、感冒、糖尿病、免疫功能低下等使呼吸道防御功能被削弱，细菌侵入肺泡通过变态反应使肺泡壁毛细血管通透性增强，浆液及纤维素渗出，富含蛋白的渗出物中细菌迅速繁殖，并通过肺泡间孔或呼吸细支气管向邻近肺组织蔓延，波及一个肺段或整个肺叶。大叶间的蔓延系带菌的渗出液经叶支气管播散所致。
编辑本段临床表现
多数起病急骤，常有受凉淋雨、劳累、病毒感染等诱因，约1/3患病前有上呼吸道感染。病程7~10天。
（一）寒战、高热：典型病例以突然寒战起病，继之高热，体温可高达39℃~40℃，呈稽留热型，常伴有头痛、全身肌肉酸痛，食量减少。抗生素使用后热型可不典型，年老体弱者可仅有低热或不发热。