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FTO基因rs17817449多态性与2型糖尿病的相关性研究
FTO基因rs17817449多态性与2型糖尿病的相关性研究
摘要：
糖尿病是全球范围内非常普遍的一种慢性代谢性疾病，而FTO基因rs17817449多态性也一直被认为是与糖尿病发病有一定相关性的基因。本文采用文献调研的方法对FTO基因rs17817449多态性与2型糖尿病的相关性进行了探讨。结果表明，FTO基因rs17817449与2型糖尿病的发病率有一定相关性，不同种族和不同地区的研究结果存在差异，但多数研究结果支持FTO基因rs17817449多态性与2型糖尿病发病率的关系。然而，该基因是否作为糖尿病的遗传风险评估标志物仍需进行更深入的研究。
关键词：FTO基因rs17817449，多态性，2型糖尿病，遗传风险评估
引言：
糖尿病（Diabetes）是全球范围内非常普遍的一种慢性代谢性疾病，其基本特征是血液中血糖水平升高，主要包括1型糖尿病和2型糖尿病两种类型。糖尿病已成为全球范围内卫生健康服务和公共卫生的重要问题之一。根据国际糖尿病联盟（IDF）公布的统计数据，2019年全球糖尿病患者预计将达5.87亿人，2型糖尿病患者约占总数90%以上。
FTO基因rs17817449是近年来受到广泛关注的一种基因多态性，其位于FTO基因中的第一外显子区域，已经被证实存在多态性，涉及A/G两种基因型。许多研究认为，FTO基因rs17817449多态性与糖尿病发病有关。因此，本文采用文献调研的方法，对FTO基因rs17817449多态性与2型糖尿病的相关性进行分析和归纳，并探讨其遗传风险评估的前景。
FTO基因和糖尿病的关系：
FTO基因（fatmassandobesity-associatedgene）是一种编码蛋白质的基因，位于人类21号染色体q22.3区域，该基因的突变和异常表达已与多种代谢性疾病、肥胖症和糖尿病相关联。
FTO基因的多态性与糖尿病的关系一直备受关注，rs17817449是FTO基因中最常见的多态性之一。不同的研究结果显示，FTO基因rs17817449多态性与糖尿病发病率呈正相关或负相关。例如，一项针对中国汉族人群2型糖尿病的Meta分析表明，FTO基因rs17817449的A/G和G/G基因型是2型糖尿病的患病风险因素（Zhaoetal.，2014）。另外，一项基于韩国人的研究发现，FTO基因rs17817449的G/G基因型与糖尿病的发病风险呈现正相关（Choietal.，2012）。此外，一项新近的Meta分析亦表明，与2型糖尿病患者相比，FTO基因rs17817449的G/G基因型在正常人群中的频率更高，且该变异与高血压病的风险相关（Lietal.，2021）。总之，FTO基因rs17817449多态性被认为可能与2型糖尿病的发病有关。
FTO基因rs17817449多态性和不同人群的关系：
不同人群之间，FTO基因rs17817449多态性与糖尿病之间的关系存在差异。
针对印度人群的一项研究表明，FTO基因rs17817449的G/G基因型与糖尿病的发病存在相关性（Bhowmiketal.，2019），而对中国汉族人群的调查结果却未发现FTO基因rs17817449与糖尿病之间的关系（Shenetal.，2017）。这些不同的结果表明，基因-环境交互作用和不同种族之间的差异可能是导致研究结果之间差异的原因之一。因此，在进行遗传相关研究时，需要结合具体的人种和环境背景，进行深入的数据分析和探究。
FTO基因rs17817449多态性与糖代谢相关生物标志物的关系：
多项研究还证明了FTO基因rs17817449多态性与糖代谢相关生物标志物之间的关系。例如，一项关于中国人群的研究表明，FTO基因rs17817449A/G和G/G基因型与空腹血糖水平的增加以及胰岛素抵抗力的提高相关（Wangetal.，2010）。此外，对伊朗蛋白质氧化酶调节蛋白（PON）的研究表明，FTO基因rs17817449的A等位基因与糖尿病的患病风险呈负相关，但是与PON水平升高呈正相关（Wahabietal.，2019）。
FTO基因rs17817449多态性作为糖尿病遗传风险评估的前景：
FTO基因rs17817449的多态性可能是评估糖尿病遗传风险的重要标志物，在个性化、精准的干预管理中有着很大的应用前景。但目前对该标志物的利用还存在一些限制。首先，在不同种族中，关于FTO基因rs17817449多态性与糖尿病之间的关系还需要进一步探究。其次，该标志物在家族史阳性糖尿病患者的遗传风险评估中有一定作用，但在不带家族史的广泛人群中评估的作用还不明显。最后，在精准化管理中，遗传因素只是一个因素，还需要综合考虑多种糖尿病的危险因素，例如饮食、生活方式等。
结论：
综上所述，