GnRH垂体促性腺激素-赣南医学院.ppt

性早熟precociouspuberty赣南医学院第一附属医院儿科肖雪琴主要内容性早熟概述
GnRH（促性腺激素释放激素）依赖性性早熟，又称中枢性性早熟（CPP）或真性性早熟或完全性性早熟
非GnRH依赖性性早熟，又称外周性性早熟或假性性早熟
不完全性（部分性）性早熟下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）CPP定义
下丘脑提前增加了GnRH的分泌和释放，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内外生殖器发育和第二性征呈现;其过程呈进行性发展,直至最后有生育能力。中枢性性早熟临床表现
身高增长加速。
骨龄提前，骨骺提前融合，终身高降低。
第二性征在正常青春发育年龄前出现，伴性腺增大并发育直至最后性成熟，具备生育能力。
辅助检查
常规检查：血尿常规，肝肾功能；
甲功；空腹血糖；血清FSH,LH和性激素T/E2；17a-羟孕酮升高提示肾上腺病变；
X线检查：骨龄>实际年龄；头颅MRI/CT排除颅内肿瘤
B超：盆腔了解卵巢和子宫、腹部了解肾上腺GnRH激发实验中枢性性早熟(1)中枢性性早熟(2)鉴别诊断
中枢性性早熟一般治疗药物
促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）
>天然GnRH含10个氨基酸，GnRHa制剂都是天然GnRH第6位的甘氨酸换成疏水的右旋的氨基酸和第10位上甘氨酸换成乙酰胺基,以对抗酶的降解；
>常用缓释型GnRHa有曲普瑞林和盐酸亮丙瑞林
开始治疗时骨龄(BA):女童>11.5岁，男童>12.5岁
遗传靶身高低于正常参考均值-2SD

为生长潜能明显受损和同时还有剩余生长潜能,即骨龄明显超前而骺端尚未开始融合，具体如下
>骨龄BA≥CA2岁；女童≤11.5岁，男童≤12.5岁
>PAH女童<150cm，男童<160cm，或低于遗传靶身高-2SD
>BA/CA>1，BA/身高年龄>1,或以骨龄判断的身高SDS<-2SDS
>性发育进程迅速,骨龄增长/年龄增长>1
开始治疗时骨龄(BA):女童>12.5岁，男童>13.5岁
女童初潮后或男童遗精后1年

性成熟进程缓慢（骨龄进展不超越年龄进展）者对成年期身高影响不大时。
骨龄虽提前，但身高生长速度快，使身高年龄大于骨龄，预测成年身高不受损。

治疗半年内：生长速率与治疗前对比改变不明显
治疗半年后：一般生长速率回落至青春期前5cm/y
治疗1~2年后：部分患儿生长速率<4cm/y，尤其BA≥12岁（女）或BA≥13.5岁(男)时，rhGH和GnRHa联用克服生长减速。

中枢性性早熟外周性性早熟病因分类
遗传性疾病：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
多发性骨纤维发育不良伴性早熟
家族性高睾酮血症
肿瘤：肾上腺皮质肿瘤
性腺肿瘤
外源性性激素治疗：
针对病因进行治疗
遗传性疾病：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）需用肾上
腺皮质激素替代治疗
多发性骨纤维发育不良伴性早熟和家族性高
睾酮血症可用睾内酯和酮康唑等治疗
肿瘤：应尽早手术切除肿瘤
外源性性激素：停止摄入病因分类
单纯性乳房早发育：FSH和E2一过性升高，X线骨龄正常，超
声检查卵巢、子宫大小正常。
肾上腺功能早现(单纯性阴毛早发育)：由肾上腺产生雄激素过早所致。
单纯性早初潮：较少见，大多数女孩仅为1～3次阴道出血。

治疗
进行骨龄、血清FSH、LH、雌激素水平和B超检查，观察病情进展。
若无生长潜能降低，通常不需治疗。
部分进展为CPP者，按CPP治疗原则处理。性早熟发病率呈上升趋势关键信息与患儿家长沟通（性早熟对患儿的影响）与患儿家属沟通（中药的效果）与患儿家属沟通（GnRHa的效果及副作用）与患儿家长沟通（Gn的效果及副作用）与患儿家长沟通（治疗费用及疗程）