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卵泡刺激素受体基因多态性与浆液性卵巢癌易感性及临床预后关系的研究 摘要: 卵巢癌是妇女最常见的恶性生殖系统肿瘤之一,虽然已有很多研究表明卵泡刺激素受体基因多态性与卵巢癌易感性及临床预后关系有关,但是具体的机制尚未完全阐明。本文通过文献综述的方式,探讨其关系,并进一步分析该领域未来的研究方向。 关键词:卵泡刺激素受体基因多态性,浆液性卵巢癌,易感性,临床预后 引言: 卵巢癌是女性常见的恶性疾病之一,其发病率和死亡率均居于肿瘤的前列。浆液性卵巢癌是卵巢癌的一种类型,约占卵巢癌发病率的70%。尽管卵巢癌的致病机制尚未完全清楚,但是有越来越多的证据表明,遗传因素可能对卵巢癌的发病率和预后起着至关重要的作用。 卵泡刺激素受体基因(FSHR)是卵巢中的重要基因。它与卵巢功能、生殖周期、生殖能力等方面有着密切的关系。FSHR基因多态性与卵巢癌的易感性和临床预后有关,是目前研究的热点。 FSHR基因多态性与浆液性卵巢癌易感性的研究: FSHR基因的多态性包括T307A(rs6166)、G919A(rs6165)和A2039G(rs6168)等。有很多研究表明,这些多态性与浆液性卵巢癌的发病率有关。 T307A多态性是FSHR基因中一个常见的单核苷酸多态性,位于其外显子10上。研究显示,T307A多态性与浆液性卵巢癌的发病率有关。一项针对134例浆液性卵巢癌患者和271名正常对照组的病例对照研究表明,T307A多态性与浆液性卵巢癌的发病率呈显著正相关。研究结果显示,AA基因型的患者患有浆液性卵巢癌的风险显著高于TT、TA基因型。另外,一项在中国南方地区进行的研究表明,T307A多态性与浆液性卵巢癌的发病率有关,并且该多态性与该地区患者的年龄和人种相关。 G919A多态性在FSHR基因外显子7上,也是常见的单核苷酸多态性之一。G919A多态性与卵巢癌的发病率相关性并不如T307A多态性那么明显。一项病例对照研究显示,G919A多态性与浆液性卵巢癌的发病率无显著相关性。但是这项研究样本量较小,从而可能导致数据偏差。 A2039G多态性位于FSHR基因编码区外显子10,也是FSHR基因常见的单核苷酸多态性。一项在西班牙进行的病例对照研究表明,A2039G多态性与浆液性卵巢癌的发病率有关。研究结果显示,GG基因型的患者发生浆液性卵巢癌的风险呈显著增加(OR=1.8;95%CI=1.0-3.3)。 关于FSHR基因多态性与卵巢癌的相关性,不同的研究结果存在一些差异,但是大多数研究都表明,T307A多态性与浆液性卵巢癌的发病率有关。而G919A多态性和A2039G多态性与浆液性卵巢癌的发病率联系不太明确,需要更多的研究来证实。 FSHR基因多态性与浆液性卵巢癌的临床预后的研究: 除了对FSHR基因多态性与浆液性卵巢癌的发病率进行研究,还有一些研究探讨了FSHR基因多态性与浆液性卵巢癌的临床预后关系。例如一项针对100例浆液性卵巢癌患者的研究显示,T307A多态性与浆液性卵巢癌的生存率有关。研究结果表明,AA基因型患者的疾病进展和死亡风险显著高于TT和TA基因型的患者。这与另一项研究结果一致,该研究表明,TT基因型患者的5年存活率和总生存率均显著高于TA和AA基因型的患者。 可能的机制: FSHR基因多态性与卵巢癌易感性和临床预后有关,但是目前其具体的机制尚未完全清楚。一些研究认为,FSHR基因多态性可能通过影响FSHR基因表达、FSH信号通路等方式来影响卵巢癌的发病和预后。另外,一些研究表明多态性可能与其他遗传因素相互作用,进一步影响卵巢癌的发病率和预后。目前只是探索性的研究,还需要进一步的实验来深入了解多态性和卵巢癌之间的关系。 结论: 总体来看,FSHR基因多态性与浆液性卵巢癌的易感性和临床预后有关。其中T307A多态性与浆液性卵巢癌的发病率和预后的相关性最为明显。目前对于多态性和浆液性卵巢癌之间的具体机制尚未完全了解,需要更多的研究来深入探讨。多态性与卵巢癌发病率和预后之间的关系是复杂的,既包括遗传因素,也可能包括环境因素等多种因素。针对卵巢癌的治疗和预防策略的开发需要深化对FSHR基因多态性和卵巢癌之间关系的了解。 参考文献: 1、LiaoY,etal.AssociationoftheT307Apolymorphismoffollicle-stimulatinghormonereceptorgenewithovariancancerrisk:ameta-analysis[J].Oncotarget.2017. 2、ChenJ,etal.PolymorphismsoftheFSHreceptorgeneandsusceptibilityofovariancancer:Ameta-analysis[J].YonseiMedicalJournal.201