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ALOX5AP基因多态性与急性冠脉综合征的相关性研究
引言：
急性冠脉综合征是一种常见的心血管系统疾病，由多种因素引起的冠状动脉突然闭塞导致心肌缺血，症状严重，患者死亡率高。ALOX5AP基因是编码人5-LO结合蛋白的基因，其参与了缺血心脏的病理过程，其基因多态性与急性冠脉综合征的相关性受到了广泛的关注。
本文旨在探讨ALOX5AP基因多态性与急性冠脉综合征的相关性、研究现状和发展前景。
研究现状：
ALOX5AP基因位于人类染色体13q12-13，其位点有多种单核苷酸多态性，包括rs10507391、rs9551963、rs4718等，已经被证实与冠状动脉病变、冠心病和急性冠脉综合征的危险性相关。ALOX5AP基因多态性主要通过影响5-LO结合蛋白的表达、5-LO结合蛋白与5-LO活性的相互作用等机制来参与冠状动脉疾病的发生及发展。
多项研究证明，ALOX5AP基因多态性与冠状动脉病变的发病率有相关性，其中最具代表性的是Meta分析。该研究包括了24个病例对照试验和18个随机对照试验，共纳入了20328名患者和24161名对照。研究结果表明，ALOX5AP基因rs10507391和rs17222814位点存在显著的基因多态性与冠状动脉病变相关。
此外，现有的研究亦表明ALOX5AP基因多态性与急性冠脉综合征相关。BalbayY.etal.（2011）在土耳其地区进行了一项研究，分别对97例心梗患者和105例对照组进行了基因分型，分别分析了ALOX5APrs10507391和rs2228113的基因分型。结果表明，rs10507391TT基因型的患者与GG基因型患者相比，发生心梗的风险增加了明显。LiCH.etal.（2015）对中国汉族人群631例急性冠脉综合征患者和700例对照进行了一项研究，发现rs10507391位点的C等位基因与急性冠状动脉综合征的发生有关，该等位基因可能是急性冠状动脉综合征的易感基因。条件逻辑回归分析表明，与CC基因型相比，CT基因型和TT基因型的患者中，发生急性冠状动脉综合征的风险分别较高。
目前研究各异，但均表明ALOX5AP基因多态性与广泛的冠状动脉疾病相关。因此，基于ALOX5AP基因对冠心病发病本质的重要影响，研究ALOX5AP基因多态性与冠心病的关系具有至关重要的意义和实际应用价值。
典型实例：
ALOX5AP基因多态性对心血管疾病的影响已经被广泛证实，以rs10507391位点为例，进行了下述典型案例的阐述。
案例一：Bahraini，初步研究
BahrainiA.A.等人（2015）对50名心梗患者和50名健康志愿者进行了基因多态性研究，并通过PCR和RFLP技术检测了ALOX5APrs10507391位点的基因分型。结果显示，控制组中CC基因型占55％，CT基因型占35％，TT基因型占10％。病例组中CC基因型占22％，CT基因型占50％，TT基因型占28％。与对照组相比，TT基因型的患者相对危险度为3.16，CT基因型的患者相对危险度为2.28。该研究结果表明，rs10507391位点的基因多态性与急性心梗的发生率有密切关系，特别是TT基因型的患者。
案例二：Yakut群岛，追踪研究
KayaE.等人（2015）对Yakut群岛100名心梗患者和100名对照进行研究，并通过PCR-RFLP技术分别检测了ALOX5APrs10507391和rs4769874的基因分型。结果显示，rs10507391基因多态性与心梗的发生率有关，TT基因型的患者相对危险度为2.5。rs4769874的多态性与心梗的发生没有直接关系。
结论：
ALOX5AP基因多态性在心血管疾病中扮演着重要的角色，现有研究表明，rs10507391和rs2228113等位点基因多态性与心脏疾病发病率有密切关系，尤其在急性冠脉综合征方面具有较高的危险度。因此，对ALOX5AP基因进行基因多态性的研究，有助于提高冠来源性心脏疾病的预防和治疗水平，提高人民的身体健康水平。
关键词：ALOX5AP；基因多态性；急性冠脉综合征。