ACE和eNOS基因多态性与狼疮性肾病易感性的研究的任务书.docx

ACE和eNOS基因多态性与狼疮性肾病易感性的研究的任务书
任务书
1、研究背景
狼疮性肾病（lupusnephritis，LN）是系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus，SLE）的一种病变，为SLE的严重后果。病变范围广泛，包括肾小球、肾间质和肾小管等部位。其临床表现有血尿、蛋白尿、高血压等，如果不及时治疗会导致肾功能的损害和进展。
其中，ACE和eNOS是两个与血管紧张素II（angiotensinII，AngII）和氮一氧化物（nitricoxide，NO）合成和代谢密切相关的基因，已经被证明与SLE和LN的发病有关。ACE基因内插入/删除多态性（I/D）和eNOS基因单核苷酸多态性（SNP）是目前较多研究的基因多态性，这些基因多态性与ACE、eNOS基因表达、酶活性、蛋白质表达等相关因素密切相关。因此，在探究ACE和eNOS基因多态性与狼疮性肾病易感性之间的关系，将有助于深入了解SLE和LN的发病机制和诊治方法的提升。
2、研究目的
基于以上背景，本研究旨在探究ACE和eNOS基因多态性与狼疮性肾病易感性的关系，具体研究目的如下：
（1）分析ACE基因内插入/删除多态性（I/D）和狼疮性肾病之间的关系；
（2）探究eNOS基因单核苷酸多态性（SNP）与狼疮性肾病之间的关系；
（3）分析ACE和eNOS基因多态性对于SLE和LN的预测作用。
3、研究方法
（1）研究对象：选取2018年1月至2021年12月在XXX医院就诊的32例狼疮性肾病患者作为研究对象，并选取32例健康人作为对照组。
（2）血液采集和DNA提取：从每位被研究者手指尖采血1mL，采用血液基因组提取试剂盒提取DNA。
（3）ACE基因内插入/删除多态性分析：利用扩增ACE基因含有I/D多态性插入区域的片段，通过聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）技术扩增ACE基因区域并酶切，之后通过凝胶电泳分析。
（4）eNOS基因单核苷酸多态性分析：利用基因芯片技术分析eNOS基因SNP多态性，检测SNP位点变异。
（5）研究数据统计分析：将数据输入SPSS17.0统计软件中，进行方差分析和卡方检验，计算ACE和eNOS基因多态性与SLE、LN的风险比和相应置信区间。
4、研究意义
本研究结果将有助于深入了解ACE和eNOS基因多态性与狼疮性肾病的关系，为临床医生提供LN治疗和病因防治方面的参考。此外，该研究还具有一定的科学研究意义，丰富了SLE和LN的病因学和临床表现学的相关知识。