国家免费孕前优生健康检查.ppt

国家免费孕前优生健康检查项目试点工作概况及要求
一、项目背景
二、项目意义
三、系统优势
四、项目内容
五、项目要求
六、强调几个问题
七、项目进展
一、项目背景
——为什么要实施国家免费
孕前优生健康检查项目？
（一）我国出生缺陷发生现状

出生缺陷的概念
是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常
是一组疾病的统称。病种繁多，目前已知有7000多种
可于出生时表现
可于出生后一段时间逐步显现
出生缺陷产生原因
包括遗传、环境或二者共同作用
遗传因素（25%）：基因、染色体
环境因素（10%）：包括物理因素、生物因素、化学物质、营养因素等
二者交互作用（65%）

我国出生缺陷发生数量庞大

每年约有20—30万肉眼可见先天畸形儿出生。

加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年总数高达80—120万。

约占每年出生人口总数的4—6%。中国出生缺陷发生水平

21.7‰出生缺陷发生率（1/万）
监测获得的出生缺陷发生率小于实际出生缺陷总发生率

原因：
监测病种少。仅23种，远远低于7000种。
监测时间段短。仅监测怀孕28周至出生后7天。
怀孕28周前因出生缺陷导致的流产、引产未统计；
孩子生长到一定年龄才能表现出来的出生缺陷无法统计。
医学诊断能力不足。漏诊出生缺陷。
例：先天性心脏病——B超诊断水平低，漏诊；
例：死胎死产——20%至25%由出生缺陷导致，需采用解剖手段才能发现。
监测人群不足
仅统计住院分娩妇女妊娠结局（全国783家医院）；
未住院分娩妇女妊娠结局未统计，漏掉部分出生缺陷。
我国监测的23种出生缺陷

1、无脑畸形16、并指
2、脊柱裂并指右
3、脑膨出并趾左
4、先天性脑积水并趾右
5、腭裂17、肢体短缩
6、唇裂包括缺指（趾）、裂手（足）
7、唇裂并腭裂18、先天性膈疝
8、小耳（包括无耳）19、脐膨出
9、外耳及其它畸形（小耳、无耳除外）20、腹裂
10、食道闭锁或狭窄21、联体双胎
11、直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）22、唐氏综合征（21-三体综合征）
12、尿道下裂23、先天性心脏病
13、膀胱外翻
14、左侧马蹄内翻足、右侧马蹄内翻足
15、左手多指
右手多指
左脚多趾
右脚多趾我国主要出生缺陷发生率（1/万）顺位
（二）出生缺陷危害严重

国际经验表明，当婴儿死忙率<40‰时，出生缺陷就会成为婴儿死忙和致残的主要原因之一。
1998年美国婴儿死忙率为7.2‰，其中出生缺陷导致的婴儿死忙占22.0%，位居死因的第一位。

2010年我国婴儿死亡率为13.1‰，出生缺陷（即先天性心脏病）是我国婴儿死亡的第四位原因，全国出生缺陷导致的婴儿死亡比例高于11%（先天性心脏病9.7%+神经管缺陷1.3%）2000~2010年全国婴儿主要死因别死亡率（1/10万）和构成比（%）出生缺陷给家庭和社会造成沉重的经济负担。
我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。
有学者估算2003年我国所有新发生的唐氏综合征患者一生的疾病经济负担为66亿元，每个病例平均39万元。
出生缺陷还给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担。
部分地区调查显示，一半左右出生缺陷患儿母亲患有抑郁症，其中1/4患有严重抑郁症，严重影响家庭生活质量。出生缺陷的发生

影响出生人口质量
影响到未来劳动力素质
影响我国的综合国力和国际竞争力的提升严重出生缺陷患儿：

30%出生后死亡
30%经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量
40%左右成为终身残疾

（三）出生缺陷预防策略

世界卫生组织（WHO）出生缺陷“三级预防”策略：

一级预防：在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。
二级预防：在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生。
三级预防：对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减少先天残疾的发生，提高患儿生活质量。

在三级预防中，世界卫生组织强调重视一级预防。
（四）转变传统的出生缺陷预防模式

国内外传统的出生缺陷预防模式
采用二级预防
以产前-围产保健为基础，在孕期进行干预
以产前筛查和选择性终止妊娠为主要手段
关于二级预防模式
对于避免或减少出生缺陷患儿的出生起着重要作用，但不能减少出生缺陷的发生风险。
大多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至第8周，而通常孕妇到医院进行首次产前检查时已过了孕后第8周，已经错过了预防出生缺陷发生的时机，失去了一级预防的机会。
孕期进行产前筛查，发现胎儿有缺陷再采取引流产手术终止妊娠，怀孕妇女要经历身心痛苦。为此，亟需开展孕前预防服务，将出生缺陷预防关口前移至孕前。

孕前预防积极、主动、无痛苦。实施孕前优生健康检查

即在夫妇计划受孕之前
通过询问病史和孕前医学检查，评