骨密度和初潮年龄的双变量全基因组关联研究的任务书.docx

骨密度和初潮年龄的双变量全基因组关联研究的任务书
任务描述：
骨密度是人体骨骼健康状况的一个重要指标，对于骨质疏松和骨折等问题具有参考意义。而初潮年龄是女性生殖健康的一个关键因素，与女性生育能力、纳入子宫内避孕器等方面息息相关。为探究两者之间可能存在的关联，本次任务将进行骨密度和初潮年龄的双变量全基因组关联研究，旨在识别出与这两个指标相关联的遗传位点及其功能。这一研究对于深入了解骨骼健康和女性生殖健康的遗传基础具有重要意义。
任务要求：
1.数据来源：使用现有的国际性公共数据集，例如英国生物银行、欧盟生物样本库等，样本量不少于10万。
2.数据清洗和处理：在获得原始数据后，先进行清洗并过滤掉异常样本和低质量SNP位点，需要进行如下处理工作：
-检查是否存在基因型缺失或重复值等问题。若存在就进行去除或者补齐；
-过滤掉对骨密度和初潮年龄影响不大的基因位点，如大量人群共享的位点和以往研究发现无关联的位点等。
3.数据分析：进行全基因组关联分析(GWAS)，运用适当的统计学方法将基因型与骨密度和初潮年龄分别进行关联分析，并选出标志物进行全基因组回归分析。由此识别出关联稳定、信任度高的遗传位点及其功能，并使用这些位点进行基因功能富集分析。
4.结果呈现：对于产生的统计学数据，需要利用可视化方式进行表达，如曲线图、箱线图、散点图等，并对其中重要的遗传变异位点进行详细注释，根据相关专业术语和背景知识，撰写数据分析及结果呈现报告。
5.结论：对于分析中的结果进行综合分析，将两个指标之间的关联情况进行比较和总结，明确识别出具有表现性遗传和功能影响的遗传位点，力求提供有关骨密度和初潮年龄之间遗传学联系的新见解和认识，最终形成报告。