特发性智力低下患者染色体亚端粒区微小结构异常分析的任务书.docx

特发性智力低下患者染色体亚端粒区微小结构异常分析的任务书
任务书
题目
特发性智力低下患者染色体亚端粒区微小结构异常分析
任务目的
本次任务旨在通过对特发性智力低下患者染色体亚端粒区微小结构异常的分析，探索其成因和机制，从而为智力低下的基本研究提供理论和实践支持，为疾病的诊断和治疗提供参考依据。
任务内容
1.回顾相关文献，理解染色体亚端粒区微小结构异常的定义和分类方法，为分析打下基本。
2.收集特发性智力低下患者样本，利用染色体捕获技术提取并测序RNA/DNA样本。进行全基因组对比评估，分析与正常基因组结构的异同。
3.对样本进行RNAseq分析，从mRNA和ncRNA层面解决基因表达差异，筛选出显著的基因表达变化，通过GO分析探究差异表达基因的进化与功能。
4.从染色体亚端粒结构、基因功能和表达等方面，结合相关文献资料，探索其与智力低下的关系。
5.基于本次任务的研究结果，分析染色体亚端粒区微小结构异常可能对智力低下的机理和成因的影响，为相关基础和临床研究提供参考依据。
预期结果
通过对特发性智力低下患者染色体亚端粒区微小结构异常的分析，预计可以分析出某些基因的表达量和结构的变化，这个变化可能会使人感到智力低下。建立疾病模型，为寻找患者的基因突变和发展药物治疗规划提供一定的理论基础。
参考文献
1.VuralB,etal.MolecularbiologyofsubtelomericDNA.Molecules,2019;24(11):2102.
2.SharmaS,etal.SubtelomericDNAmethylation:anepigenetichallmarkofaginganddisease.SubcellBiochem,2013;61:139-153.
3.BorzooeeS,etal.Genomicstructuralvariationsleadtodysregulationofimportantcodingandnon-codingRNAspeciesindilatedcardiomyopathy.ClinEpigenetics,2021;13(1):50.
4.KammengaJE,etal.Agenome-widemapofconservedmicroRNAtargetsinCaenorhabditiselegans.CurrBiol,2009;19(8):1986-91.