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孕早期自然流产组织基因组拷贝数变异分析的任务书
任务书
题目：孕早期自然流产组织基因组拷贝数变异分析
一、任务目的
近年来，孕早期自然流产的发生率逐渐增加，并且具有高度的复杂性和多样性。研究自然流产的基因组拷贝数变异，可以从分子层面深入探究导致自然流产的潜在机制，为其致病性状的研究以及新的临床治疗方案的研发提供理论依据。
本任务的目的是通过基因组拷贝数变异分析，从宏观层面了解孕早期自然流产组织的遗传特征，并提供关于该病的详细机制和诊断治疗策略的相关信息。
二、任务内容
1.搜集孕早期自然流产组织样本并质量控制。
2.提取孕早期自然流产组织的全基因组DNA。
3.将提取的DNA进行IlluminaHiseq2000测序。
4.分析测序数据，包括去除接头序列，低质量序列和过滤低质量reads。
5.使用国际上较为通行的基因组拷贝数变异分析软件（如qDNAseq、CoNIFER等）对测序结果进行基因组拷贝数变异注释和分析，并预测相关遗传学特征的影响。
6.负责结果分析和呈现，利用相关软件（如R、Python等）进行可视化图表的绘制，并对结果进行统计和分析。
三、技能要求
1.具备生物信息学基础知识，熟悉IlluminaHiseq2000测序技术及其数据分析流程。
2.精通基因组拷贝数变异的注释和分析方法，熟悉CoNIFER、qDNAseq等分析软件。
3.熟悉R、Python等编程语言、熟悉绘图和数据分析工具的使用。
4.具备良好的团队合作精神，能够与他人合作完成任务。
四、参考文献
1.王慧，李燕.基因拷贝数变异对人类复杂疾病的影响[J].临床医学研究与实践,2017,2(8):28-33.
2.ChiangT,LiuX,WuTJ,etal.Atlas-CNV:avalidatedapproachtocallsingle-exonCNVsintheeMERGESeqdataset[J].Genomeresearch,2015,25(9):1424-1435.
3.KimJH,YuYS.Copynumbervariationinhumandiseases[J].Genomics&informatics,2014,12(3):105-113.
4.汪丽萍.基因拷贝数变异检测技术在生殖系统肿瘤中的应用[J].中国现代医生,2017,8:152-155.
五、任务报告要求
1.实验设计与完成情况。
2.测序数据分析结果和方法的介绍，包括流程以及相关软件和数据库。
3.基因组拷贝数变异的结果分析和呈现，包括遗传学特征和相关差异，绘制可视化图表并进行统计和分析。
4.总结研究成果，详细分析孕早期自然流产的相关机制，并提出诊断治疗策略的相关结论和建议。
5.科研计划、进展和展望。
六、任务时间安排
本任务共需完成90天，如下所示：
1.第1-5天：搜集孕早期自然流产组织样本并质量控制。
2.第6-10天：提取孕早期自然流产组织的全基因组DNA。
3.第11-40天：将提取的DNA进行IlluminaHiseq2000测序。
4.第41-70天：使用国际上较为通行的基因组拷贝数变异分析软件（如qDNAseq、CoNIFER等）对测序结果进行基因组拷贝数变异注释和分析，并预测相关遗传学特征的影响。
5.第71-85天：负责结果分析和呈现，利用相关软件（如R、Python等）进行可视化图表的绘制，并对结果进行统计和分析。
6.第86-90天：编写任务报告，总结研究成果和结论，并提出进一步研究计划和展望。
七、任务经费
本任务需购置相关实验用品和试剂，包括孕早期自然流产组织取样、DNA提取试剂盒、IlluminaHiseq2000测序试剂盒和分析软件等，经费总额为10万元。其中，实验用品和试剂购置费用为80000元，剩余费用用于实验室使用和绩效费用的支付。