01-绪论.ppt

医学遗传学理论32学时、实验6学时
考核方式：考查课（机考）
网测、实验、平时、期末机考
办公室：主楼南区324
联系电话：2663912侏儒症唇裂腭裂先天愚型（舟舟）医学遗传学绪论第一节医学遗传学的任务和范畴第一节医学遗传学的任务和范畴二、医学遗传学的分科4.群体遗传学（populationgenetics)
5.免疫遗传学（immunogenetics）
6.药物遗传学（pharmacogenetics）
7.肿瘤遗传学（cancergenetics）
8.遗传毒理学（genetictoxicology)
9.行为遗传学(geneticsofbehavior)
10.发育遗传学（developmentalgenetics）
11.辐射遗传学（radiationgenetics）
12.优生学（eugenics）第二节医学遗传学的发展简史1865,MendelG——豌豆杂交实验1910,MorganTH——基因论(1926)1969,PardueML——原位杂交，ISH
1902年，研究黑尿酸症——先天性代谢缺陷；
1949年，研究镰状细胞性贫血症——分子病。
1956年,IngramVM——6GluVal。1944,AveryOT,etal——DNA1953,WatsonJD&CrickFHC
——DNA双螺旋结构1953,WatsonJD&CrickFHC
——DNA双螺旋结构1953,WatsonJD&CrickFHC——DNA双螺旋结构
TheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine19681944,AveryOT,etal——DNATheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine19781944,AveryOT,etal——DNATheNobelPrizeinChemistry19801944,AveryOT,etal——DNATheNobelPrizeinChemistry1993TheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine20091944,AveryOT,etal——DNA现在医学遗传学的热门课题2.基因定位（HumanGeneMapping）
3.遗传病病因及其机制的阐明
精神分裂症、糖尿病、动脉粥样硬化、高血压等
4.肿瘤遗传学Oncogene、TumourSuppressorGene(Anti-Oncogene)、MetastaticGene.
5.基因诊断（GeneDiagnosis）
6.基因治疗（GeneTherapy）第三节遗传病概述遗传病的特点:几个与遗传病易混淆的概念几个与遗传病易混淆的概念几个与遗传病易混淆的概念几个与遗传病易混淆的概念先天性疾病、家族性疾病与遗传性疾病的关系三、在线《人类孟德尔遗传》四、疾病发生与遗传因素和环境因素的关系约1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形人群中，约3％～5％患某种单基因病
约15％～20％患某种多基因病
约0.5~1％患染色体病未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷(geneticload)。五、遗传病在医学实践中的一些问题第四节遗传病的研究策略是临床上判断单基因病的常用方式。通常用以辨别遗传病是单基因病，还是多基因病，并确定遗传方式，开展遗传咨询、产前诊断、遗传异质性等。在疾病的研究中，如果某一疾病经常伴随另一确定由遗传决定的性状或者疾病出现，则说明该疾病与遗传有关。
性状的伴随出现可以是由于基因连锁（Linkage),即两个基因座位同在一条染色体上；也可以是由于关联（Association),即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。Linkage：椭圆形红细胞增多症（1p32）常见于Rh血型（1p35）阳性的个体。
Association：O型血与十二指溃疡。强直性脊柱炎与HLA系统的B27基因相关联。1.群体筛查法非寄养子女（对照组）寄养子女组（观察组）通过对同一疾病在双生子中发病率的差异来
确定该疾病是否为遗传病。通过比较单卵双生和双卵双生子某一性状或
疾病发生的一致性，可以估计遗传因素在其中所起的作用大小。一般用发病一致率来表示：疾病本章节重点单选题：
1．遗传病特指
A．先天性疾病
B．家族性疾病
C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病
E．既是先天的，也是家族性的疾病单选题：
1．遗传病特指
A．先天性疾病
B．家族性疾病
C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病
E．既是先天的，也是家族性的疾病多选题：
1．遗传病的特征多表现为
A．家族性
B．先天性
C．传染性
D．不累及非血缘关系者
E．遗传物质的改变
多选题：
1．遗传病的特征多表现