MTHFR基因检测与叶酸代谢.ppt

MTHFR基因检测与孕期管理MTHFR基因简介MTHFR与叶酸代谢MTHFR基因位于1号染色体lp36.3位置，具有多态性，存在3种基因型：

MTHFRC677T基因突变使得酶活性急剧下降。MTHFRC677T突变频率四氢叶酸AmJClinNutr.2011Jun;93(6):1365-72.叶酸代谢障碍引发胎儿畸形3叶酸代谢障碍与先天心脏病（CHD）
先天心脏病（CHD）是导致死胎、死产和新生儿死亡的主要原因。近年来我国发病率逐渐增加，每年约20万患儿出生。叶酸代谢障碍导致的Hcy水平升高，影响胚胎早期心血管发育。
4唇腭裂（NSCL/P）
唇腭裂（NSCL/P）是一种常见的先天性缺陷畸形，在中国发病率高达1.82‰。MTHFR基因C677T的突变会使叶酸的生成减少，进而影响DNA的合成和HCY（高同型半胱氨酸血症），导致NSCL/P的发生。
母亲677TT纯合子突变使出生神经管缺陷婴儿的风险升高2倍
MTHFR677TT基因型妊娠前未服用叶酸的母亲生唇腭裂儿的风险升高5.9倍
677T等位基因型母亲比677CC基因型母亲生育Down综合征儿的风险升高2.6倍
677T等位基因型母亲比677CC基因型母亲生育先天性心脏病儿高1.2倍

补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险妊娠初期增补叶酸可减少先天性心脏病发生补充叶酸有助于降低后代发生唇腭裂的风险叶酸代谢障碍与妊娠高血压（HDP）MTHFR基因突变的孕妇妊高症风险较高MTHFRC677T多态性增加亚洲怀孕女性流产风险MTHFRC677T基因突变增加妇女胎盘早剥的风险已报道的MTHFR基因多态性妇产科相关疾病
MTHFR基因突变者血浆叶酸浓度显著低于非突变者MTHFRC677T基因突变患者需要更多叶酸个体化叶酸补充1、有缺陷家族史（包括夫妇双方中一方自身有缺陷病史）
2、有过流产史的妇女
3、低龄、高龄或多胎妊娠妇女
4、妊高症或具有相应风险征兆的孕妇
5、普通女性备孕期预防性检测
检测结果（以“+”对应基因型为准）关注基因健康生活