全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲.docx

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全国出生缺陷防治人才培训项目
培训大纲（试行）

国家卫生健康委妇幼司
中国出生缺陷干预救助基金会

目录

TOC\o"1-3"\h\z\uHYPERLINK\l"_Toc523905642"一、政策管理培训大纲 1
HYPERLINK\l"_Toc523905643"二、出生缺陷咨询培训大纲 3
HYPERLINK\l"_Toc523905644"三、遗传病诊治培训大纲 10
HYPERLINK\l"_Toc523905645"四、产前筛查与诊断培训大纲 PAGEREF_Toc523905645\h16
HYPERLINK\l"_Toc523905646"五、产前超声诊断培训大纲 PAGEREF_Toc523905646\h26
HYPERLINK\l"_Toc523905647"六、重生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 37
HYPERLINK\l"_Toc523905648"七、重生儿听力筛查与诊治培训大纲 PAGEREF_Toc523905648\h43
编号：
时间：2021年x月x日
书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第页共NUMPAGES38页
第PAGE\*MERGEFORMAT36页共NUMPAGES\*MERGEFORMAT38页

一、政策管理培训大纲

1.法律和行政法规
1.1《中华人民共和国母婴保健法》（1994年10月27日）
1.2《中华人民共和国人口与计划生育法》（2001年12月29日）
1.3《计划生育技术服务管理条例》（2001年6月13日）
1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001年6月20日）
2.中共中央、国务院相关文件
2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）
2.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）
2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9月6日）
2.4《“健康中国”2030规划纲要》（2016年10月25日）
2.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日）
2.6《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2018年6月21日）
3.部门规章
3.1《产前诊断技术管理办法》（2002年12月13日）
3.2《重生儿疾病筛查管理办法》（2009年2月16日）
4.规范性文件
4.1《婚前保健工作规范（修订）》（2002年6月17日）
4.2《遗传咨询技术规范》（2002年2月13日）
4.3《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》（2002年12月13日）
4.4《超声产前诊断技术规范》（2002年12月13日）
4.5《胎儿染色体核型分析技术规范》（2002年12月13日）
4.6《全国重生儿疾病筛查工作规划》（2009年11月16日）
4.7《重生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（2010年11月10日）
4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行）》（2010年5月14日）
4.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（2010年6月8日）
4.10《孕产期保健工作规范》（2011年6月23日）
4.11《地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）》（2014年10月5日）
4.12《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（2016年10月27日）
4.13《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（2016年10月14日）
4.14《健康儿童行动计划(2018-2020年)》（2018年4月27日）
4.15《全国出生缺陷防治人才培训项目方案》（2018年7月16日）
4.16《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（2018年8月10日）
4.17《全国出生缺陷综合防治方案》（2018年8月20日）
二、出生缺陷咨询培训大纲

(一)出生缺陷及出生缺陷三级预防
1.目的和要求
1.1掌握出生缺陷基本概念、分类及发生缘由。
1.2熟悉出生缺陷发生现状和三级预防策略。
2.教学内容
2.1出生缺陷基本概念、发生缘由、分类方法，出生缺陷三级预防的概念。
2.2我国主要出生缺陷发生现状。
2.3出生缺陷发生现状、干预策略及效果。
(二)出生缺陷相关伦理问题
1.目的和要求
1.1掌握伦理学基本准绳、理论和要求。
1.2了解出生缺陷防治相关的伦理问题和对策。
2.教学内容
2.1出生缺陷防治的主要伦理学问题及其伦理学准绳。
2.2出生缺陷与遗传病的主要伦理学问题及其伦理学准绳。
(三)出生缺陷咨询简介
1.目的