遗传代谢障碍性皮肤病.ppt

遗传、代谢障碍性皮肤病

目录
第一节鱼鳞病
第二节维生素缺乏病
第三节肠病性肢端皮炎
第四节原发性皮肤淀粉样变第一节鱼鳞病
病因
本病为先天性遗传性皮肤病。遗传基因已被比较清楚地定位或克隆.如寻常型鱼鳞病为1q21，性联鱼鳞病为Xp22.3，先天性疱性鱼鳞病样红皮病是由于编码角蛋白k1和k10的基因突变，造成角蛋白1和10异常；板层状鱼鳞病基因定位于2q33-q35。临床表现大疱性先天性鱼鳞病样红皮
本病少见，患儿出生时即可发病。
皮损累及全身，以身体屈侧及皱折处尤为明显。表现为皮肤发红，湿润和表皮剥脱，受到轻微创伤或摩擦后则在红斑基础上发生大小不等的松弛性水疱，易破溃糜烂，其上再度形成鳞屑、红斑及水疱；约经1月左右，红斑和水疱逐渐减轻，代之以全身皮肤的过度角化。
本病有随年龄增长而逐渐减轻的倾向，但由于发病年龄太小，新生儿常因继发感染引起败血症和水电解质紊乱而导致死亡。板层状鱼鳞病

本病少见，出生时即可发病。
皮损特征为大的灰棕色四方形鳞屑，中央粘着而边缘游离高起，严重者鳞屑可厚如铠甲。轻症者仅发生于肘窝、腘窝及颈部，重者泛发全身呈红皮病样表现；1/3患儿出现眼睑外翻或唇外翻，掌跖角化过度。
组织病理治疗（二）局部治疗以保湿、温和、滋润和轻度剥脱为原则。可外用10%～20%尿素软膏；α-羟酸或40%丙二醇溶液封包过夜，2～3次/周；外用0.05%～0.1%维A酸霜、3%～5%水杨酸软膏、30%鱼肝油软膏；钙泊三醇软膏外用，共12周，每周最大量为120g，疗效较好；亦可以在洗澡后外涂凡士林，用维A酸霜改善角化程度，与糖皮质激素霜剂交替联合应用可增加疗效。（三）皮肤护理避免风寒刺激，注意保暖保湿；有条件者可进行温泉浴，避免碱性或脱脂肥皂，并涂护肤油脂，使皮肤柔润，减轻鳞屑和瘙痒。
（四）饮食护理鱼鳞病患者日常饮食不宜吃鱼、海鲜、辣椒等辛辣、生冷、油腻的食物。应多吃含维生素C、A、E的水果及蔬菜，如苹果、香蕉、西红柿、萝卜等。多吃一些滋补肝肾的食物。避免饮用各种酒类（包括白酒、啤酒、葡萄酒）等，总之，要以清淡为主，要多吃蔬菜水果。第二节维生素缺乏病一、维生素A缺乏病病因维生素A的作用：临床表现2.皮肤症状皮肤干燥，粗糙、脱屑。有毛囊性角化丘疹，中央有尖细的角质刺（栓），剥去后遗留小窝，无炎症，散在或密集分布，密集处似蟾皮状，好发于四肢伸侧，臀部、背部。
3.黏膜及毛发
（1）毛发干燥无光泽，易脱落。
（2）甲薄而脆，表面有纵横纹或点状凹陷。
（3）呼吸道、泌尿生殖系统、外分泌腺上皮角化和增殖，易继发感染。诊断与鉴别诊断二、维生素B2缺乏病病因临床表现2.口腔炎
（1）舌炎常见，有诊断价值。舌面呈鲜红色，舌乳头初期肥大，后缩小扁平，舌面平滑或有裂隙。自觉有痛感，影响进食。
（2）口角炎口角发白浸渍、糜烂、皲裂和疼痛，易继发念珠菌或细菌感染。
（3）唇炎下唇或双唇黏膜红肿干燥、脱屑，严重者纵裂、糜烂、血痂或有脓性分泌物，愈后留色素沉着，自觉疼痛诊断与鉴别诊断治疗2.补充维生素维生素A缺乏病，轻症者维生素A1万U/d，重症者5～8万U/d，口服或肌注；小儿1500～2500U/d。皮损处可外搽0.05%～0.1%的维A霜或10%～15%尿素霜。维生素B2缺乏病，口服维生素B25～10mg/次，3/d，亦可服用酵母3g/次，3/d。
3.局部治疗口角炎可涂1%硝酸银或1%甲紫。阴囊炎按皮炎湿疹外用疗法原则处理，亦可用糖皮质激素类药膏外搽。第三节肠病性肢端皮炎病因临床表现（二）腹泻
90%患者有腹泻，呈水样或泡沫状，量多，有酸臭味，每日数次。因慢性腹泻而致营养不良，患儿常有精神萎靡或烦躁、贫血和发育迟缓。
（三）毛发、指（趾）甲损害
毛发稀疏细黄、无光泽，片状或弥漫性脱落，严重者可全秃；眉毛亦可脱落。指（趾）甲肥厚、变形或萎缩、脱落。诊断与鉴别诊断治疗第四节原发性皮肤淀粉样变病因临床表现组织病理与免疫病理诊断与鉴别诊断治疗