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CADASIL的临床特点和NOTCH3基因突变研究的综述报告
CADASIL（CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy）是一种常染色体显性遗传的小血管病变，它是导致中风和白质病变的常见原因之一。该疾病最先在20世纪90年代被描述，其特点是在青壮年患者中表现为慢性器质性脑病变、棕色水平玻璃体变性以及常规神经性疼痛。
临床特点：
1.遗传规律：CADASIL是一种常染色体显性遗传疾病，父母中一个患CADASIL，每个子女有50%的可能性继承该突变。
2.神经系统症状：大多数患者在四十或五十岁时出现首次严重脑卒中、一过性脑缺血、系统性微小缺血、轻微的认知障碍和/或发作性脑卒中（TIA），30%的患者发展成阿尔茨海默病或帕金森氏病等多种神经系统疾病。
3.常规神经性疼痛：多数患者有慢性下肢或腰部疲劳或疼痛，这种痛也有称为“小纤维神经病”或“神经痛”的名字。
4.眼部表现：患者具有视网膜小而深的病变，微尿素，玻璃体混浊和视神经已经损伤。
5.其他表现：除上述表现，还有发热、高血压等。
6.再生纤维素：该病的临床诊断通常依靠B-mode血管超声和皮肤活检，着重于皮肤毛细血管基底膜的再生纤维素沉积。
基因突变研究：
CADASIL是由NOTCH3（人类指定名称：NOTCH3）基因的突变引起的。NOTCH3基因位于19号染色体短臂上，由34个外显子和33个内含子组成，编码2514个氨基酸。由于NOTCH3基因突变导致的突出聚集及破碎了平滑肌细胞膜，引起微小血管内膜增厚，影响局部产生抗凝剂、抗纤维蛋白溶解剂等因子，在脑组织中形成斑块，导致慢性缺氧、微栓塞和轻度水肿，图森细胞的异常堆积和神经胶质损伤。
目前已描述了超过200个NOTCH3基因突变，其中27个是新的。NOCTH3突变是CADASIL的唯一原因，这使得其遗传性状显性传递并且无论男女都有可能继承。
总之，CADASIL是常见的小血管病变，其临床表现复杂，包括神经系统症状、常规神经性疼痛、眼部表现、发热和高血压等。NOTCH3基因突变是CADASIL的唯一原因，已经描述了超过200个NOTCH3基因突变的变异，因此，进一步了解基因突变的影响对于CADASIL的未来诊断和治疗具有重要意义。