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ApoE基因多态性与散发性阿尔茨海默病认知功能的关系的综述报告 散发性阿尔茨海默病(SporadicAlzheimer'sdisease,SAD)是一种常见的神经退行性疾病,代表着老年认知障碍的最常见形式。目前,有很多模式和遗传因素与SAD相关,其中最重要的遗传因素是ApoE基因多态性。因此,本文将综述ApoE基因多态性与SAD认知功能的关系。 ApoE基因是编码脂质转运蛋白的基因之一,位于19号染色体上。该基因有三种常见的等位基因:ApoE2、ApoE3和ApoE4。在正常人群中,ApoE3是最常见的等位基因,占比约70-80%,ApoE4的占比约为10-20%,ApoE2的占比约为5-10%。 多项研究表明,ApoE4等位基因是SAD的一个风险因素。具体来说,拥有ApoE4等位基因的个体,SAD的风险显著高于其他基因型的人群。ApoE4与SAD的风险存在剂量效应,即当患者拥有两个ApoE4等位基因时,其SAD的风险将显著高于只有一个ApoE4等位基因的患者。此外,多项研究还发现,ApoE4等位基因与SAD早发性的风险增加相关。 此外,一些研究还发现,ApoE4等位基因对认知功能的影响是双向的。一方面,ApoE4与年龄相关的常规认知功能下降和痴呆症状加重有关,包括记忆、语言、注意力和执行功能等方面。另一方面,一些研究发现,在一些认知功能测试中,ApoE4携带者的表现要好于其他基因型的人群,主要是在空间注意和视觉空间认知方面。然而,这些结论还需要更多研究进行验证。 最后,除了ApoE基因外,还有很多其他遗传因素也被研究表明与SAD的发病风险相关。由于本文重点介绍ApoE基因,因此不在此作过多展开。 综上所述,ApoE基因多态性与SAD认知功能之间存在着密切的关系。ApoE4等位基因是SAD的一个风险因素,但对认知功能的影响存在双向性。总体来说,ApoE基因多态性是SAD遗传因素中最具代表性和重要的一个,对于SAD的预防和治疗具有重要的临床意义。未来的研究还需要进一步验证ApoE基因多态性与SAD之间的关系,并探索基因和环境因素之间的相互作用以解释SAD的发病机制。