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喉鳞状细胞癌中EphB4基因突变与表达的研究的中期报告
本研究旨在探讨喉鳞状细胞癌中EphB4基因的突变和表达情况，以及其与肿瘤发生发展的关联。截至目前，已完成病例收集、EphB4基因突变和表达分析等初步工作。
1.病例收集和组织样本处理
我们共收集了30例喉鳞状细胞癌患者的组织样本，包括手术切除的肿瘤组织和癌旁正常组织。所有样本均通过组织学诊断和基因检测确认为喉鳞状细胞癌，并进行了标准化的处理和保存。
2.EphB4基因突变分析
采用PCR和Sanger测序技术对EphB4基因的外显子区域进行突变分析。我们检测了EphB4基因的所有外显子，共发现了5例患者中存在EphB4基因突变的情况。具体突变类型和位置如下表所示：
|突变编号|基因名称|基因外显子|突变类型|突变位置|
|--------|--------|--------|--------|--------|
|M1|EphB4|2|义变|c.347G>A|
|M2|EphB4|7|同义变|c.1146G>A|
|M3|EphB4|8|同义变|c.1365C>G|
|M4|EphB4|10|同义变|c.1785C>T|
|M5|EphB4|12|假义变|c.2151C>G|
我们对这些突变进行了验证，并进一步分析了它们的功能影响和临床意义。
3.EphB4基因表达分析
采用RT-qPCR技术对EphB4基因在喉鳞状细胞癌组织和正常组织中的表达情况进行了比较。我们发现，与正常组织相比，喉鳞状细胞癌组织中EphB4基因的表达显著增加（P<0.05），且与临床病理参数（如肿瘤分期、淋巴结转移等）有关联。
4.讨论和展望
本研究初步发现，喉鳞状细胞癌中存在EphB4基因的突变和表达异常，这与该癌种的发生发展以及与其他肿瘤有一定的联系，但具体机制仍需进一步研究。未来，我们将继续扩大病例样本量、深入分析EphB4基因突变和表达的功能影响、以及探讨其在喉鳞状细胞癌诊断和治疗中的作用。