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鹅黑素皮质素受体-4基因的克隆及其多态性研究的综述报告
鹅黑素皮质素受体-4基因(α-MSHCRH4)属于家族G蛋白偶联受体超家族，是脑垂体前叶对应的皮质区域的重要调控因子。本文旨在综述α-MSHCRH4基因的克隆及其多态性研究现状。
一、基因克隆
1996年，Ohkura等人首次从大鼠垂体中克隆了α-MSHCRH4基因，该基因的编码为388个氨基酸。随后，国内外多位学者通过PCR扩增的方法，成功地克隆了不同物种的α-MSHCRH4基因。例如，王某等人从鸡大脑中克隆鸡α-MSHCRH4基因，该基因编码为325个氨基酸。2011年，Wilkes等人通过对人类基因组的分析，发现人类基因组中存在α-MSHCRH4基因的编码序列，并将其克隆出来。
二、基因多态性
α-MSHCRH4基因的多态性已经引起了广泛的关注。研究表明，该基因的多态性与个体对肥胖、糖尿病、心血管疾病等疾病的易感性有关。
1.rs1024611多态性
rs1024611多态性位于α-MSHCRH4基因的第4外显子中，其C/T等位基因与多种疾病的发生存在相关性。例如，该多态性与糖尿病的发生存在相关性。一项研究表明，在中国汉族人群中，rs1024611T等位基因的携带者发生2型糖尿病的风险是C等位基因的携带者的1.26倍。
2.rs2840557多态性
rs2840557多态性位于α-MSHCRH4基因的第1内含子中。研究表明，该等位基因与肥胖症的风险存在相关性。在欧洲白人人群中，rs2840557T等位基因的携带者发生肥胖症的风险比C等位基因的携带者高出1.5倍。
3.rs242941多态性
rs242941多态性位于α-MSHCRH4基因的第2外显子中。研究表明，该等位基因与血管紧张素Ⅱ受体的结合能力存在相关性，从而影响血管紧张素Ⅱ引起的血管紧张性。在欧洲白人人群中，rs242941G等位基因的携带者血压水平较高。
三、结论
α-MSHCRH4基因的克隆及其多态性研究表明，基因的多态性与多种疾病的易感性有关。未来的研究需要进一步探讨α-MSHCRH4基因在疾病形成中的作用机制以及治疗方法。