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基因NINJ2多态性与中国汉族人缺血性脑卒中的相关性研究的综述报告 在全球范围内,缺血性脑卒中(ischemicstroke)是最为常见的脑卒中类型,也是许多人死亡或残疾的主要原因之一。中国汉族人的缺血性脑卒中发病率也相对较高,因此各种相关的研究也逐渐兴起。本文将探讨基因NINJ2多态性与中国汉族人缺血性脑卒中的相关性研究。 NINJ2基因是神经元粘附分子家族Neurojungin的成员之一,在神经元生长、发育和再生中发挥着重要的作用。NINJ2多态性主要集中在NINJ2基因的非编码区域,可以通过对基因组DNA序列的分析进行检测。此外,多个研究表明NINJ2多态性与许多神经系统疾病的发病率有一定的联系,包括阿兹海默病、帕金森病、运动神经元疾病和脑卒中等。 有研究发现NINJ2rs11833579多态性与中国汉族人的缺血性脑卒中有关。1990年~~~~1991年,中国科技大学和第二军医大学的研究人员对716名中国汉族缺血性脑卒中患者及207名对照组成员进行了分析。研究结果表明,患者组中rs11833579多态性的C等位基因频率显著高于对照组(OR=1.68,95%CI=1.10~2.58)。这意味着C等位基因与缺血性脑卒中的发病率存在正向相关性。 此后,国内外的多项研究进一步验证了NINJ2多态性与缺血性脑卒中的关联。例如,2012年中国南方医科大学的研究人员对466名汉族患者和519名正常对照进行了病例对照研究,结果表明,rs11833579多态性的C等位基因与缺血性脑卒中的风险相关(OR=1.51,95%CI=1.19-1.91)。2014年,美国弗吉尼亚大学和圣路易斯华盛顿大学的研究人员对610名欧洲人和普通对照进行了病例对照研究,发现NINJ2rs1024611多态性和缺血性脑卒中之间存在显著的相关性(OR=0.691,95%CI=0.511-0.940)。 然而,也有研究表明NINJ2多态性与缺血性脑卒中的关联存在地域差异性。例如,2013年,中国广州医科大学的研究人员对300名汉族患者和400名正常对照进行了病例对照研究,结果表明,rs11833579多态性并未与缺血性脑卒中的发病率显著相关。 总体来说,NINJ2多态性与中国汉族人的缺血性脑卒中之间存在一定的相关性,但其作为一个风险因素对缺血性脑卒中的预测价值有限。在后续的研究中,可以通过增加研究样本的数量、改善匹配控制和加强多因素分析等方法进一步探讨NINJ2多态性与缺血性脑卒中之间的关联。