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一种全基因组关联分析模型的建立及在基因组选择中的应用的任务书 任务书 背景介绍: 全基因组关联分析(GWAS)已成为发现与人类疾病相关基因最重要的手段之一。其基本原理是在不针对特定候选基因的情况下,对整个基因组的遗传变异进行检测,并发现与疾病风险相关的单核苷酸多态性(SNP)。然而,GWAS分析复杂度高,需要大量的样本数据支持,并且需要适当的统计模型进行分析。 任务目标: 本次任务的目标是建立一种全基因组关联分析的模型,并在基因组选择中进行应用。在此过程中,我们需要掌握基因组选择的方法、全基因组关联分析的基本原理、模型建立的流程、以及将模型应用到实际数据中的方法。 任务步骤: 1.学习基因组选择的方法: 了解基因组选择的方法,包括Fst值、单倍型频率谱、顺应性、iHS和XP-EHH等方法。了解各类方法的优缺点以及适用范围,并比较不同方法的结果差异。 2.了解全基因组关联分析的基本原理: 全基因组关联分析是基于全局遗传变异的统计分析方法,主要应用于探究和疾病相关的遗传变异和生物学机制。该方法基于单核苷酸多态性(SNP)的分布模式,通过分析样本集群和疾病风险之间的关系,寻找具有显著性的SNP基因组范围信号。 3.模型建立的流程: 建立全基因组关联分析的模型,需要先选择适当的数据集。首先需要进行质控(QC),包括检测样本是否符合要求、SNP过滤等步骤;之后进行基因型校正,消除潜在的系统偏差;然后进行全基因组关联分析,在SNP水平上评估与疾病/特征的关联性;最后,进行功能注释和生物学解释。 4.将模型应用到实际数据中的方法: 将建立好的全基因组关联分析模型应用到实际数据中,包括选择数据集、进行预处理、使用适当的参数和统计方法进行分析。在分析过程中,需要注意多重比较的问题,控制FalseDiscoveryRate(FDR)。 任务要求: 1.对任务涉及的方法进行综合分析,选择合适的方法进行建模和分析。 2.掌握计算机数据处理和分析工具等的使用。 3.针对任务中遇到的问题,及时做好记录和总结,为后续分析提供支撑。 4.完成任务报告,包括实验设计、数据分析、结果解释等内容。 参考文献: 1.LonsdaleJT,ThomasJ,SalvatoreM,etal.TheGenotype-tissueExpression(GTEx)project[J].NatGenet,2013,45(6):580-585. 2.ManichaikulA,MychaleckyjJC,RichSS,etal.Robustrelationshipinferenceingenome-wideassociationstudies[J].Bioinformatics,2010,26(22):2867-2873. 3.LiY,AbecasisGR.Mach1.0:Rapidhaplotypereconstructionandmissinggenotypinginference[J].AmJHumGenet,2006,S79:2290. 4.MarchiniJ,HowieB,MyersS,etal.Anewmultipointmethodforgenome-wideassociationstudiesbyimputationofgenotypes[J].NatGenet,2007,39(7):906-913. 5.ZhangK,CalabreseP,NordborgM,etal.Efficientmultilocusassociationmappingforwholegenomeassociationstudiesusinglocalizedhaplotypeclustering[J].Genetics,2002,170(1):61-73.