神经肌肉接头和肌肉疾病.ppt

神经－肌肉接头和肌肉疾病周期性瘫痪
多发性肌炎和皮肌炎
进行性肌营养不良症
强直性肌营养不良症
线粒体肌病或线粒体脑肌病突触前膜（突入肌纤维的神经末梢），有突触囊泡且内含乙酰胆碱（acetylcholine,Ach)
肌肉疾病发病机制：主要有以下原因：
(1)肌细胞膜电位异常
(2)能量代谢障碍
(3)肌细胞结构病变
主要由于神经-肌肉接头突触后膜上AChR受损引起。
定位：神经肌肉接头处传递功能障碍
定性：获得性自身免疫性疾病
病因：突触后膜上乙酰胆碱受体（acytylcholinereceptor,AchR）受损引起
临床特征：骨骼肌极易疲劳，症状呈波动性
肌无力特点：活动后症状加重，休息后减轻、晨轻暮重免疫学说：有以下证据支持该学说。
①动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR注入家兔，可制成MG实验性自身免疫动物模型
②患者的血清输入小鼠可产生类MG的症状和电生理改变
③80％-90％的MG患者血清中检测到AchR抗体，其肌无力症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善④重症肌无力患者胸腺有与其他自身免疫病相似的改变，80%患者有胸腺肥大，10%～20%的患者有胸腺瘤。胸腺切除后70%患者的临床症状可得到改善或痊愈
⑤常合并其他自身免疫性疾病：甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等遗传因素
遗传素质
家族性MG：与HLA的密切关系2.诱因可诱发重症肌无力危象1.受累骨骼肌病态疲劳现象
活动后或劳累后无力症状加重、休息后减轻。早晨轻下午重即“晨轻暮重”
2.受累肌的分布和表现
累及全身骨骼肌，颅神经支配肌多见1）眼外肌（首发症状）
上睑下垂、斜视、复视、眼球运动受限或固定
3.重症肌无力危象（主要死因）
呼吸肌受累表现
咳嗽无力呼吸困难呼吸机辅助通气
心肌受累可出现突然死亡
诱发危象的因素
呼吸道感染，手术（包括胸腺切除术）
精神紧张，全身疾病
约10％的重症肌无力患者发生危象
4.胆碱酯酶抑制剂治疗有效
是MG的重要临床特征
5.起病隐袭、病程波动
缓解与复发交替
晚期休息也不能完全恢复
多数靠药物维持
少数可自然缓解成年型(Osserman分型)：共分Ⅴ型：
Ⅰ眼肌型（15％-20％）
眼外肌受累：上睑下垂、复视、眼球固定
Ⅱ全身型（ⅡA、ⅡB）
（1）ⅡA轻度全身型（30％）
眼、面、四肢肌，无明显咽喉肌受累
（2)ⅡB中度全身型（25％）四肢肌、眼外肌、咽喉肌受累：
含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力,呼吸肌不受累及。成年型(Osserman分型)
Ⅲ急性重症型（15％）
急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、需气管切开，机械通气
死亡率较高
Ⅳ迟发重症型（10％）
病程>2年、由Ⅰ、Ⅱ型演变而来
常合并胸腺瘤、预后较差
Ⅴ肌萎缩型(少见)
肌无力伴肌萎缩儿童型

以眼外肌受累为主、1/4可自然缓解

(1)新生儿型：母亲患MG时有10％出现肌无力，表现为：哭声低,吸吮无力,肌张力低,动作减少

(2)先天性肌无力综合征
出生后短期内出现持续的眼外肌麻痹,有阳性家族史

(3)少年型
多在10岁后，以单纯眼外肌麻痹为主，部分出现吞咽困难或四肢无力血、尿、脑脊液检查正常
常规肌电图检查基本正常
神经传导速度正常
重复神经电刺激（RNES)具有确诊价值
方法：低频（3－5Hz），高频(10Hz以上)。
应在停新斯的明17小时后，否则易出现假阳性。
重复刺激的神经有:尺神经、正中神经、副神经
阳性判断如下：
结论：90％的MG患者第5波比第1波：
（1）低频刺激时波幅衰减10%以上（如右图）
（2）高频刺激时波幅衰减30%以上

单纤维肌电图（singlefibreelectromyography,SFEMG)。此病表现为间隔时间延长。
AchR抗体滴度
对MG的诊断有特征性意义
85％全身型血中AchR抗体浓度明显升高
眼肌型抗体滴度增高不明显
抗体滴度高低与病情严重程度不完全一致
胸腺CT、MRI、X线
表现为胸腺瘤、胸腺增生和肥大
其他检查：少数患者下述检查出现阳性
甲状腺功能
类风湿因子
抗核抗体
甲状腺抗体
临床特点：肌无力呈波动性，“晨轻暮重”
胆碱酯酶抑制剂有效
重复神经电刺激：出现波幅衰减
免疫学
胸腺CT、MRI或胸部X线
药物试验
(1)新斯的明(neostigmine)试验
新斯的明：0.5-2mg肌肉注射，肌注阿托品0.5mg以对抗副作用。
阳性判断：20—60分钟内肌无力减轻或消失
(2)腾喜龙（tensilon)试验
腾喜龙10mg分次静推
1分钟症状好转为阳性、持续10分钟又恢复到用药前症状

肌注新斯的明前

肌注新斯的明后
1.Lambert-Eaton肌无力综合征
MGLambert-Eaton综合征
病变性质及部位 自身免疫病,突触后膜自身免疫病,累及胆