先天性小耳畸形遗传特征临床调查初步研究的任务书.docx

先天性小耳畸形遗传特征临床调查初步研究的任务书
任务书
一、研究背景及意义
先天性小耳畸形是指耳廓、耳道和内耳出现形态、大小、位置等方面的异常，是一种常见的先天性耳畸形，其发病率约为6000—10000，而对于此病的发病机制和遗传规律，至今仍有许多未知之处。因此，研究先天性小耳畸形的遗传特征，对于指导临床诊疗和家庭遗传咨询具有重要的意义。
二、研究目的
本研究旨在通过调查患者的遗传背景、家族史等因素，探讨先天性小耳畸形的遗传规律，为临床治疗和预防提供科学依据。
三、研究内容
1.研究对象：选择先天性小耳畸形患者和健康对照组，共计100例。
2.研究方法：对病例和健康对照组进行基本情况、遗传背景、家族史等详细问卷调查，并采集其口腔拭子和血液样本。在此基础上，提取DNA样本，以PCR扩增技术和串联重复序列多态性（STR）分析等方法进行遗传分析，找出先天性小耳畸形相关基因和遗传变异。
3.研究流程：
（1）招募符合研究对象标准的患者和健康对照组。
（2）进行详细的问卷调查。
（3）采集口腔拭子和血液样本，提取DNA。
（4）进行PCR扩增和STR分析，找出先天性小耳畸形的相关基因和遗传变异。
（5）统计分析研究结果，探讨先天性小耳畸形的遗传规律。
四、研究实施计划与预期效果
1.研究时间：本研究计划为期2年。
2.预期效果：通过本研究的实施，我们可以更好地了解先天性小耳畸形病因和遗传机制，发现相关基因，并为临床提供更准确的诊断和治疗方案，同时为家庭遗传咨询提供科学依据，为遗传学研究提供新的突破口。
五、研究经费预算
本研究所需经费共计50万元，其中包括实验室设备、试剂、人工、论文发表费用等。
六、研究人员与分工
本研究团队由主持人、研究人员、实验室技术员、问卷调查员、数据分析员和财务等人员组成。
主持人：负责研究的总体规划、设计、组织和管理，参与数据分析和论文撰写。
研究人员：负责实验操作和数据采集，参与数据分析和论文撰写。
实验室技术员：负责样本处理、实验操作和数据记录。
问卷调查员：负责开展问卷调查工作，协助患者招募和采样工作。
数据分析员：负责数据分析和统计分析工作。
财务：负责经费预算和管理。
七、研究保障措施
1.本研究严格遵守医学伦理和保护个人隐私的有关规定，保障研究人员和参与者的合法权益。
2.在实验室操作中，严格遵守相关安全规定，确保人员的安全。
3.在研究过程中，与其他实验室和医院保持密切联系，加强协作，及时解决遇到的问题。
4.对于研究过程中的疑难问题和难点，我们将通过专家咨询、学术交流等途径寻求解决方案。
5.对于研究结果的公开和推广，我们将通过在相关学术期刊上发表论文和参加学术研讨会等方式加以推广。