男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析.pdf

Y染色体AZF基因
微缺失检测和染色体核型分析
"

张丽洁，赵园，赵乔佳杰，王九菊，李艳春，魏绪仓（陕西省人民医院血液遗传研究所，西安710068）

摘要：目的探讨男性不育的遗传因素。方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患
者进行Y染色体AZF基因微缺失检测，同时用G显带方法分析染色体核型。结果60例患者中有5例染色体核型异常，
检出率为833%,且异常核型均为47,XXY，即克氏综合征。Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者，检出率为3.33%，
缺失类型均为AZFc区缺失。30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。结论染色体核型异常
及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关，且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。
关键词不育；遗传因素；染色体核型异常；Y染色体微缺失
中图分类号：R69&2;R394-33文献标志码：A文章编号：16717414（019）0305903
doi：10.3969/j.issn.1671-7414.2019.03.014
DetectionofYChromosomeAZFGeneMicrodeletion
andKaryotypeAnalysisinMaleInfertilePatients
ZHANGLi-ie,ZHAOYuan,ZHAOQiao-jia-jie,WANGJiu-u,LIYan-chun,WEIXucang

(InstituteofHematoge/ietics,ShaanziP厂ouincia/People'sHospital,Xi'a”710068,China)

Abstract：ObjectiveToexplorethegeneticfactorsofmaleinfertility.MethodsMulti-fluorescencequantitativePCRwas
usedtodetectAZFgenemicrodeletionofYchromosomein60infertilepatientswithsevereoligozoospermiaandazoosper­
mia,andG-bandingmethodwasadoptedtoanalyzethekaryotype.ResultsAmongthe60infertilepatients,patientsbore
theabnormalchromosomekaryotypeof47,XXY,andthedetectionratewas8.33%.TwopatientswithAZFcregiondeletion
inYchromosomeweredetectedbyAZFgenemicrodeletionassay,andthedetectionratewas3.33%.AZFgenedeletionofY
chromosomewasnotdetectedinthe30healthyvolunteerswithnormalspermroutine.ConclusionAbnormalchromosome
karyotypeandmicrodeletiononYchromosomewerecloselycorrelatedwithmaleinfertility,andtheKlinefeltersyndromeand
AZFcmicrodeletionarecommonabnormaltypes.
Keywords:infertility；geneticfactors；abnormalchromosomalkaryotype;Ychromosomemicrodeletion
目前越来越多的育龄夫妇患有不孕不育症，其者（严重少、弱精症和无精症）的全血标本，对照组
中男性方面因素约占30%〜50%，由遗传因素导为30例精液常规检测正常的男性志愿者，年龄20
致精子生成障碍约占男性不育症的30%「口。克氏〜42岁。
综合征（klinefeltersyndrome,核型为47,XXY）和1.2仪器与试剂德国ZEISS显微镜及染色体
Y染色体微缺失是引起男性不育的前两位遗传因图像分析系统。RocheCobasz480荧光定量PCR
素。克氏综合征在人群中的发生率约为1/1000,仪，外周血淋巴细胞培养基（广州市达晖生物技术
不育男性中占1/10,是发生率较高的一种性染色有限公司）,ChromedG吉姆萨染液（上海乐辰生
体病。研究证明，Y染色体上长臂1区1带物科技有限公司），外周血DNA提取试剂盒（江苏
（Yql1）存在精子生成相关基因，即无精子症因子康为世纪生物科技有限公司），Y染色体微缺失检
（AZF）,分为AZFa,AZFb和AZFc3个区域，这些测试剂