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叶酸代谢酶相关基因多态性与结直肠癌易感性的关联研究的中期报告 本研究旨在探讨叶酸代谢酶相关基因多态性与结直肠癌的易感性之间的关系。采用病例对照研究设计,收集了100例结直肠癌患者和100例健康对照者的基本信息及DNA样本。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRRA66G、MTRA2756G等4个SNP位点的基因型,并分析其与结直肠癌的相关性。 经过中期分析,发现MTHFRC677T基因型频率在结直肠癌组和对照组中无显著性差异(P>0.05),而MTHFRA1298C、MTRRA66G、MTRA2756G基因型频率与结直肠癌的发生有显著性相关性(P<0.05)。具体来说,MTHFRA1298C基因型CC和AC型的风险分别为1.72和1.50(95%CI分别为1.10~2.70和1.01~2.23),MTRRA66G基因型AG和GG型的风险分别为1.68和1.62(95%CI分别为1.10~2.58和1.11~2.37),MTRA2756G基因型GG型的风险为1.85(95%CI为1.18~2.91)。 综上所述,本研究初步发现MTHFRA1298C、MTRRA66G、MTRA2756G等基因的多态性与结直肠癌的易感性有关,提示这些基因可能参与了叶酸代谢途径,从而影响了结直肠癌的发生和发展。最终,我们将进一步扩大样本量,深入探讨这些基因多态性与结直肠癌发生的关系,并为结直肠癌的早期诊断和治疗提供新的理论依据。