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耳聋基因诊断.ppt

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耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密背景传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退。听力正常父亲按遗传模式分类常染色体显性遗传X和Y染色体伴性遗传常染色体显性遗传NSHI类型常见的致聋基因及位点常见的致聋基因及位点常见的致聋基因及位点也称PDS基因，这种基因突变可以造成两种临床表现，一是Pendred综合征，表现为甲状腺肿大和耳聋；另外一些患儿仅表现为耳聋，CT检查可以发现前庭导水管扩大12rRNAGJB3耳聋基因诊断的方法测序技术PCR-RFLP分型技术TaqMan探针分型技术MultiplexSNaPshot分型技术电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）分型技术HRM技术等位基因特异PCR技术感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络， 如有侵权请及时联系我们删除，谢谢配合！