SRY基因遗传多态性及其法医学意义的开题报告.docx

SRY基因遗传多态性及其法医学意义的开题报告
开题报告
一、科研背景及意义
SRY基因位于Y染色体上，是决定性别的主要基因，控制男性睾丸的发育与功能。SRY基因突变或缺失可导致性别不确定症、睾丸发育不良等病理生理现象。近年来，SRY基因序列的多态性和其与男性健康、生育能力等方面的关联引起了广泛关注，被认为是男性相关疾病的潜在遗传因素。因此，对SRY基因遗传多态性及其法医学意义的研究具有重要的理论和实际意义。
二、研究目的
1.探讨SRY基因遗传多态性的类型及分布规律。
2.研究SRY基因多态性与男性相关疾病的相关性，特别是对于性别不确定症、睾丸发育不良等疾病的遗传机制进行探讨。
3.探索SRY基因多态性在法医学领域中的应用价值，特别是在亲子鉴定和性别鉴定等领域中的应用。
三、研究方法
1.采用PCR-SSCP技术对SRY基因进行基因分型，建立多态性分布数据库。
2.针对性别不确定症、睾丸发育不良等疾病和正常人群，对SRY基因多态性进行比较分析，分析其与男性生殖系统和性腺发育相关病理生理现象的关联。
3.在法医学领域中，应用PCR-SSCP技术对亲子鉴定和性别鉴定案例进行分析，评估SRY基因多态性在法医学领域中的应用价值。
四、研究计划及预期结果
1.研究期限：2021年3月-2022年3月。
2.预期结果：
①SRY基因遗传多态性的类型及分布规律可以被揭示。
②SRY基因多态性与男性相关疾病的相关性可以被探究，特别是对于性别不确定症、睾丸发育不良等疾病的遗传机制进行探讨。
③SRY基因多态性可以在法医学领域中应用于亲子鉴定和性别鉴定等方面，具有实际应用价值。
五、参考文献
1.郑道春,等.SRY基因的研究进展和应用[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(05):330-333.
2.龚然,等.SRY基因在男性发育中的调控作用及其遗传多态性[J].微生物与感染,2018,(03):52-55.
3.南帆帆,等.SRY基因变异与男性不育的关系[J].实用医学杂志,2019,35(21):3639-3643.