遗传的细胞基础.pptx

会计学染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期中，执行不同生理功能时所表现的不同存在形式。
间期：细丝状染色质
分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状或棒状的染色体
染色质和染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA等组成的核蛋白复合物，是核基因的载体（一）染色质的分子结构（二）常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin）一、染色质（三）性染色质1949年，Barr在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为X染色质(Barr小体,X小体)。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘的染色较深，大小约1μm的椭圆小体

X染色质的数量女性两个X染色体上的每个基因座两个等位基因所形成的产物，与只有一个X染色体半合子的男性相比较，基因产物多少？
某一X连锁的突变基因纯合女性的病情与半合子的男性相比，严重程度？由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿(dosagecompensation)Lyon假说要点Lyon假说的修正2、Y染色质(Y-chromatin)染色质的基本单位－核小体(nucleosome)染色体一、二级结构染色质经过多级螺旋包装成染色体DNA复制时，由于受DNA聚合酶特性限制，子代DNA链的最后一个片断去除引物后，无法填补空隙，易造成子代DNA链的缩短。染色体在细胞分裂过程中是怎样实现完全复制，同时染色体如何受到保护而不至于发生降解？端粒端粒长度取决于端粒酶的活性
端粒酶:是一种自身携带RNA模板的逆转录酶，可以催化合成端粒DNA（TTAGGG重复序列）。
端粒酶的生物学功能：
端粒酶活性提高端粒序列延长遗传信息稳定性增高；
活化端粒酶端粒DNA序列延长细胞分裂旺盛细胞寿命延长；
抑制端粒酶活性可以限制转化细胞生长抑制肿瘤的形成。2009年诺贝尔“生理学或医学奖”端粒和端粒酶①中央着丝粒
(1,3,16,19,20)（三）人类染色体的数目性染色体与性别决定Y染色体核型分析：将待测细胞的全套染色体进行数目、形态特征分析后，确定其与正常核型的异同，称为核型分析(karyotypeanalysis)。三、人类的正常核型（一）人类染色体非显带核型人类染色体分组及形态特征正常核型的描述方法：染色体总数，性染色体核型分析中常用的符号和术语1968年，瑞典细胞化学家Caspersson创立染色体显带技术G带：带纹深浅

胰酶＋GiemsaR带：显示与G带相反的带

盐溶液处理＋GiemsaC带：Y染色体着丝粒副缢痕

NaOH或Ba(OH)2处理＋Giemsa
N带：染色体的随体及核仁组织者区呈现特异的黑色银染物

AgNO3＋Giemsa人类G显带染色体模式图界标（landmark）：每一染色体上具有重要意义、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些显著的带
区（region）：两相邻界标之间为区
带（band）

带的描述的四个内容：
染色体序号；
臂的符号；
区的序号；
带的序号3.高分辨显带染色体亚带要保持原有的区和界标的带号
在原带号数之后加小数点，仍从着丝粒往臂端序贯编号更多、更细微的染色体结构异常，染色体结构畸变的断裂点定位更准确四、染色体的多态性染色体多态性主要表现在：
Y长臂远端2/3区域；
1、9、16染色体异染色质区和次级缢痕；
D、G组的短臂、随体、NOR区。概念：
常染色质、异染色质、高分辨显带染色体
X染色质、剂量补偿、核型分析
2.丹佛体制（Denver体制）
3.人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）
4.Lyon假说的要点及修正
结构性异染色质：在各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，以及核仁组织者区等，不具有转录活性。如高度重复的DNA序列。