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遗传物质的改变第一节染色体畸变(chromosomeaberrations)缺失环(三).易位(translocation)1、概念与类型: 臂内倒位(pracentricinversion) 臂间倒位(pericentricinversion 倒位的产生:(1)染色体纽结、断裂和重接 (2)转座因子可引起染色体倒位 (3)自发倒位:沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位 2、检出:倒位环(inversionloop) 倒位环(inversionloop)二.染色体数目改变(一)染色体组与染色体倍性 (1)整倍体:整倍体(euploid)指的是染色体数目变异呈成套数目的改变; (2)非整倍体:非整倍体(aneuploid)指的是染色体数目变异不呈成套数目的改变,整倍体中缺少或增加一条或几条染色体的变异类型, (二)整倍体(euploid) 单倍体(haploid)或称一倍体(monoploid):n 二倍体(diploid):2n, 多倍体(polyploid):三倍体(triploid)3n 四倍体(tetraploid)4n 六倍体(hexaploid)6n 八倍体(octploid)8n 1).同源多倍体2).异源多倍体3).多倍体的诱发3.非整倍体(aneuploid)IncidenceofDownsyndromebirthscontrastedwithmaternalage.第二节基因突变按发生突变的时间和细胞分类 二.基因突变的性质 三、基因突变的分子基础碱基替换可以分为转换和颠换:2.诱发突变: 是由各种诱变剂(物理或化学的)诱发的突变。3)嵌合剂:啶类染料的分子为平面结构,大小与碱基对差不多,可插入DNA双链核心堆积的碱基对之间,在嵌入的位置引起单个碱基对的加入或缺失,造成移码突变。如啶橙,溴化已啶(EB),原黄素和黄素等。 3.基因突变对遗传信息的影响 (3)无义突变(nonsensemutation):碱基替换使编码氨基酸的密码子突变为终止密码子,转录出的mRNA在翻译时提前终止,形成的肽链不完全,一般没有活性。形成的终止密码子为TAG、TGA或TAA,分别称为琥珀突变、赭石突变和乳石型。 缺失环1、概念与类型: 臂内倒位(pracentricinversion) 臂间倒位(pericentricinversion 倒位的产生:(1)染色体纽结、断裂和重接 (2)转座因子可引起染色体倒位 (3)自发倒位:沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位 2、检出:倒位环(inversionloop) 1).同源多倍体3).多倍体的诱发IncidenceofDownsyndromebirthscontrastedwithmaternalage.二.基因突变的性质