总论软骨及骨的胚胎发生生长和成熟.ppt

特殊面容：
头颅小而圆，眼距宽，眼
裂小，外眼角上斜，有内
眦赘皮，鼻梁低平，外耳
小，硬腭窄，舌常伸出外，
流涎较多
指纹改变：通贯手影像学表现：（二）性染色体病影像学表现二、遗传性疾病病因
粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血
管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能,调节
内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用
粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍,
过多贮积于体内结缔组织而引起疾病
根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分
六型
MPSI型(Hurler病)
临床表现：
☆智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反
应迟钝、语言落后、表情呆板
☆面容丑陋和肢小畸形
☆角膜混浊,视力障碍
☆听力障碍或耳聋
☆合并心脏及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾肿大
皮肤粗糙、增厚、水肿等

影像学表现：
1）头颅
头大,前额突出,呈舟状头
颅内板增厚,颅底硬化
乳突及蝶窦气化不良
眶距增加
蝶鞍前后径增加,变浅,呈鞋底状、鱼钩
状、“J”型，（蝶骨发育障碍所致）

2)脊柱：
椎体上、下缘凸出,致椎体近似卵圆形
T12或L1、2小且向后移,似被挤出一般，该椎体前下缘
呈“鸟嘴状”突出，胸腰段驼背
齿状突发育不良,半脱位
3）胸廓
肋骨:前肋宽,后肋细,呈船浆状或飘带状
肩胛盂小而平
4)骨盆
髂骨翼直立,底部变窄
髋臼变浅平,髋臼角开大
坐骨竖直,闭孔呈长圆形
5)长管骨
上肢骨的变化较下肢明显，呈现特有的骨干中央粗短，
两端逐渐削尖后者以尺、桡骨远端及掌骨近端显著
掌、跖骨近端变尖,而骨骺端增宽
指骨末节远端变尖
腕骨形态不规则,发育延迟MPSIV型(Morquio病)
临床表现：
智力基本正常,面容近似常人，头向前下降肩高耸，可有耳聋呈进行性加重，可有角膜浑浊,但程度轻
明显的侏儒（脊柱变短），脊柱后凸畸形，胸腔
缩小而前后径加大，胸骨前凸
影像学表现
头颅:基本正常
脊柱:椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，前
缘中央呈舌状突出，L1、2椎体向后移
骨盆:髂骨翼向外张开，髋臼变浅，关节面略不规则，
股骨头扁平，骨骺分节碎裂，股骨颈短而粗
长骨:干骺端增宽不整，两侧尖刺样外突