胎儿先天缺陷和其影响因素培训课件.ppt

胎儿先天缺陷和其影响因素内容先天缺陷（congenitaldefect）先天缺陷是影响我国人口素质的重要因素。据报道，先天缺陷占总出生率的2%7%,占围产儿死亡率的25%,婴儿死亡率的50%我国有各种畸形者3000多万人,每年约有60多万先天缺陷婴儿出生,约半数的缺陷儿存活,参加人类繁衍

出生缺陷的发生率比肿瘤高8倍,比心血管疾病高5倍,是围生期死亡的主要原因,并逐渐成为人类的主要死亡原因人类胚胎的正常发育及其影响因素一、生殖细胞的发育和成熟1、精子的发生、发育与成熟精子形成后，还需在附睾内停留8-17天，并经历一系列成熟变化，获得运动能力，达到功能上的成熟

附睾功能异常也会影响精子的成熟，导致不育。若用未在附睾内成熟的精子做人工授精，胚胎死亡率和畸胎率很高2、卵子的发生、发育与成熟在胚胎3个月时，卵原细胞开始分化进入第一次减数分裂前期，即进入静息状态，为第一次停顿期，可长达10-40年，这时的卵细胞称为初级卵母细胞。每个初级卵母细胞周围被一层卵泡细胞包围，构成原始卵泡
青春期在促性腺激素的调节下，每个月经周期都会有一批原始卵泡生长，但只有一个卵泡达到成熟和排卵，在其排卵前36-48小时继续第一次减数分裂前期后的减数分裂过程，完成第一次减数分裂
初级卵母细胞从生长到完成第一次减数分裂成为次级卵母细胞约需80天次级卵母细胞迅速进行第二次减数分裂，但停留在分裂中期，此时卵泡成熟并排卵
若遇到精子，在精子的激发下迅速完成中期后的减数分裂过程形成一个成熟的卵细胞
排卵后12小时内，或未遇到精子之前的时间为第二次停顿期
若未遇到精子，12-24小时退化并随着月经排出体外二、人类胚胎的正常发育2、人类胚胎发育的阶段1.孕8周末2.孕12周末3、孕16周末4、孕20周末5.孕24周末6.孕28周末7.孕32周末7.孕36周末8.孕40周末三、胚胎发生发育的影响因素1、遗传因素由于原始卵泡中的初级卵母细胞，几十年处于第一次减数分裂前期阶段，从原始卵泡生长达到成熟卵泡约需80天，卵泡内缺乏血液循环，使得初级卵母细胞因缺氧或物理化学因素的影响，容易造成基因突变和染色体异常

男性生育年龄过大精子的基因突变率增加2、环境因素原生环境与出生缺陷2、甲基汞
—先天性水俣病

3、其他：
—有机溶剂如汽油、二甲苯、苯、甲苯、甲醇、醚等；
—脂肪族烃或芳香烃类有机溶剂；
—二氧化硫、二氧化碳、DDT等物理因素
1、核辐射
2、噪声
3、温度的变化：妊娠14-28不良嗜好与出生缺陷药物与出生缺陷药物与出生缺陷营养食品与出生缺陷微生物感染与出生缺陷TORCH感染的特点是孕妇患其中任何一种疾病后的症状与体征都较轻微，但垂直传播可致部分病例流产、死胎、死产，大部分病例可致胎儿、新生儿表现出严重的症状、体征，远期遗留中枢神经系统损害。不同病原体的TORCH感染儿相同的临床表现有出生低体重、黄疸、紫癜、肝脾肿大、肺炎、脑脊髓膜炎和视网膜脉络膜炎。特异的临床表现：
1、弓形虫：脑内钙化、脑积水；
2、梅毒螺旋体：骨异常、出疹；
3、风疹病毒：白内障、青光眼、心脏畸形
4、巨细胞病毒：小头症、脑内钙化；
5、单纯疱疹病毒：角膜结膜炎、皮肤水疱感染途径胎儿及新生儿
—宫内感染
—产道感染
—出生后感染：母乳、母唾液及母血感染新生儿预防凡产道病原体检测阳性者，均应在产前积极治疗，产时选择合适的分娩方式，以减少新生儿的感染；
对育龄妇女进行预防接种，如已感染TORCH者应避孕，并进行系统药物治疗。谢谢！