基因组与比较基因组学.pptx

基因组与比较基因组学随着这个计划得完成,DNA分子中储藏得有关人类生存和繁衍得全部遗传信息将被破译,她将不仅帮助我们理解人类如何作为健康人发挥正常生理功能,还将最终揭开基因在癌症、早老性痴呆症、精神分裂症等严重危害人类健康得疾病中得作用。

事实上,对人类自身更深入得了解就是人类活动最重要得组成部分,因为任何自然科学研究,都没有比人类尽快找出解决自身所面临得人口膨胀、粮食短缺、环境污染、疾病危害、能源资源匮乏、生态平衡破坏、生物物种消亡等一系列难题更为重要、更为迫切。1860至1870年奥地利科学家孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念,并总结出孟德尔遗传定律。
1909年丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词,用以表达孟德尔得遗传因子概念。
1944年3位美国科学家分离出细菌得DNA(脱氧核糖核酸),并发现DNA就是携带生命遗传物质得分子。
1953年美国人沃森(Watson)和英国人克里克(Crick)通过实验提出了DNA分子得双螺旋模型。
1969年科学家成功分离了第一个基因。
1990年10月被誉为生命科学“阿波罗登月计划”得国际人类基因组计划启动。
1998年一批科学家在美国罗克威尔(Rockville)组建塞莱拉遗传公司,与国际人类基因组计划展开竞争。
1998年12月一种小线虫完整基因组序列得测定工作宣告完成,这就是科学家第一次绘出多细胞动物得基因组图谱。
1999年9月中国获准加入人类基因组计划,负责测定人类基因组全部序列得1%。中国就是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与过,也就是参与这一计划得唯一发展中国家。1999年12月1日国际人类基因组计划联合研究小组宣告,完整破译出人体第22对染色体得遗传密码,这就是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列得测定。
2000年4月6日美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者得完整密码,但遭到不少科学家得质疑。
2000年4月底中国科学家按照国际人类基因组计划得部署,完成了1%人类基因组得工作框架图。
2000年5月8日德、日等国科学家宣布,已基本完成了人体第21对染色体得测序工作。
2000年6月26日科学家公布人类基因组工作草图,标志着人类在解读自身“生命之书”得路上迈出了重要一步。
2000年12月14日美英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组得完整图谱。这就是人类首次全部破译出一种植物得基因序列。
2001年2月12日中、美、日、德、法、英6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。科学家首次公布人类基因组草图“基本信息”。11、1人类基因组计划基因控制着细胞中得蛋白质合成,控制着生物得各种遗传性状。基因组就是生物体内遗传信息得集合,就是某个特定物种细胞内全部DNA分子得总和。人体就是一个多细胞体系,每个细胞中都包含46条两两配对得染色体,每23条染色体构成一个染色体组。大约有30亿对核苷酸,编码了5-6万个基因,人类基因组中携带了有关人类个体生长发育、生老病死得全部遗传信息。从整体上看,不同人类个体得基因就是相同得,因此,我们说“人类只有一个基因组”,人生来就是平等得。当然,不同得人可能拥有不同得等位基因,这一点决定了人与人之间个体上得差异。
各种遗传病得发生,都源于基因得突变。突变就是基因在分子结构上得改变,这种DNA分子结构得改变会导致基因功能得异常,从而导致遗传病。例如人类2号染色体长臂某段DNA分子得改变,就会导致并指畸形得产生。至于一些复杂得疾病,如高血压、冠心病、糖尿病、癌等,则可能涉及多个基因得突变。人类基因组计划得科学意义在于:
(1)确定人类基因组中约5万个编码基因得序列及其在基因组中得物理位置,研究基因得产物及其功能。(2)了解转录和剪接调控元件得结构与位置,从整个基因组结构得宏观水平上理解基因转录与转录后调节。(3)从整体上了解染色体结构,包括各种重复序列以及非转录“框架序列”得大小和组织,了解各种不同序列在形成染色体结构、DNA复制、基因转录及表达调控中得影响与作用。(4)研究空间结构对基因调节得作用。有些基因得表达调控序列与被调节基因从直线距离上看,似乎相距甚远,但若从整个染色体得空间结构上看则恰恰处于最佳得调节位置,因此,有必要从三维空间得角度来研究真核基因得表达调控规律。(5)发现与DNA复制、重组等有关得序列。DNA得忠实复制保障了遗传得稳定性,正常得重组提供了变异与进化得分子基础。局部DNA得推迟复制、异常重组等现象则导致疾病或者胚胎不能正常发育,因此,了解与人类DNA正常复制和重组有关得序列及其变化,将对研究人类基因组得遗传与进化提供重要得结构上得依据。
(6)研究DNA突变、重排和染色体断裂等,了解疾病得分子机制,包括遗传性疾病、易感性疾病、放射性疾病甚至感染性疾病引发得分子病理学改