生物遗传变异染色体变异学习PPT教案.pptx

第八章生物遗传变异------染色体变异第一部分:
8.1染色体结构变异的概述
8.2染色体结构变异类型
8.3染色体结构变异的诱发
8.4染色体结构变异的应用第一节染色体结构变异的概述2染色体结构变异假说及结构变异种类：
断裂重接假说
正确重接→重新愈合，恢复原状；
错误重接→产生结构变异；
保持断头→产生结构变异。
结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位
常用符号和编写术语第二节染色体结构变异类型1缺失(deficiency)缺失形成的机理缺失染色体（deficiencychromosome）：指丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。
缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。无着丝粒断片：
最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片。
顶端缺失：
有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。
减数分裂联会时，有未配对的游离区段中间缺失：
减数分裂染色体联会时形成缺失环。
注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。断裂—融合—桥缺失的细胞学特征缺失染色体的联会玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈缺失的后果
打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
缺失的危害程度
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。缺失杂合体的假显性现象2重复(duplication)重复的类别重复形成的机理重复是由同源染色体的不等交换产生的重复染色体（duplicationchromosome）：指含有重复片段的染色体。
重复杂合体(duplicationheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。
重复纯合体(duplicationhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。重复的细胞学鉴定重复的细胞学特征重复的遗传效应果蝇X染色体上16A区段重复的形成果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应3倒位(inversion)臂内倒位与臂间倒位倒位形成的机理相关术语倒位的细胞学鉴定倒位杂合体的联会倒位杂合体的“倒位圈”倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换臂内倒位形成的“后期I桥”倒位的遗传效应4易位(translocation)罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。
两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失，可将其分为平衡易位和不平衡易位。罗伯逊易位示意图易位形成的机理相关术语相互易位的细胞学鉴定果蝇巨染色体易位图易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离易位杂合子产生配子的育性易位的遗传效应第三节染色体结构变异的诱发1物理因素的诱发辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变频率越高，但与辐射强度无关。
辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。
辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。物理诱变的特点2化学因素的诱发碱基类似物：其分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入DNA分子，导致突变的发生。
常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。3其它因素的诱变第四节染色体结构变异的应用1进行基因定位
利用缺失进行基因定位——假显性
利用易位进行基因定位——可作为一个标记
2利用重复改变作物品质——剂量效应
3利用倒位获得平衡致死系
4果蝇的ClB测定法
5利用易位控制害虫—产生半不育配子
6利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系
7利用易位使家蚕自别雌雄—与性染色体连锁3利用倒位获得平衡致死系4果蝇的ClB测定法4果蝇