生物必修人类遗传病暖学习PPT教案.pptx

人类遗传病与优生考考你先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系一、人类遗传病的概述1、单基因遗传病2、多基因遗传病——由多对等位基因控制3、染色体异常遗传病：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病
二、遗传病对人类的危害对策三、遗传病的监测、预防和治疗三、优生优生的主要措施遗传咨询的内容和步骤为---生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁羊水检查
Ｂ超检查
孕妇血细胞检查
绒毛检查
基因诊断绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查羊水（羊膜穿刺）检查四、人类基因组计划及其意义1990年启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。某种遗传病的发病率【目标巩固】4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）
A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体结构变异疾病
D．性染色体结构变异疾病6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传(多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式Thanks!并指软骨发育不全抗维生素Ｄ佝偻病(X)白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶
苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

进行性肌营养不良单基因显性遗传病苯丙酮尿症常染色体异常遗传病性腺发育不良性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）猫叫综合征XHY×XhXh特别提醒祖父母祖父母例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。近亲结婚的危害？例二、一些资料表明，与同范围内非近亲婚配所生子女相比，近亲结婚后代患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。考考你先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系1990年启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传并指软骨发育不全
苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶
苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸