生物人类遗传病复习学习PPT教案.pptx

人类遗传病与优生遗传病例:下列肯定是遗传病的是
A．生来就有的先天性疾病
B．具有家族性的疾病
C．终生性的疾病
D．遗传物质改变引起的疾病一、人类几类疾病的区别(二).先天性疾病(三)家族性疾病(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系传染病:二.遗传病的类型显性遗传病１、单基因遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）并指(常显)软骨发育不全进行性肌营养不良白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。苯丙氨酸神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸例.（06年广东生物）(6分)苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：
(1)该患者为男孩的几率是 。
(2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。
(3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是 ，只患一种遗传病的几率为 。２、多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂先天性唇裂无脑儿3．染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。精子同源染色体分离，非同源染色体自由组合卵细胞例3对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，
染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时（）
A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色
体移向一侧
B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体
移向一侧
C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染
色体移向一侧
D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染
色体移向一侧例：(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条
D．单基因病是受一个基因控制的疾病是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO）。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）三、遗传病的监测、预防和治疗直系血亲：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；腆受酋雌迁螟假监压成酋抢系扁厦猜曾赏朝效沪丘肠屹维郝痘快豢涯讶却生物第3节人类遗传病复习生物第3节人类遗传病复习三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等据科学家推算，每个人都是5~6个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍例．(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于
A．近亲结婚容易使后代产生新的致病 基因
B．近亲结婚的双方携带的致病基因较 其他人多
C．部分遗传病由隐性致病基因所控制
D．部分遗传病由显性致病基因所控制２．提倡“适龄生育”如果卵细胞中的第21号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的第21号染色体是一对，并与正常的卵细胞结合，都会形成总数为47条染色体(其中第21号染色体为3条)的受精卵，并发育成2