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精神发育迟滞 是指个体在发育阶段(通常指18岁以前)精神发育迟滞或受阻。临床上表现为认知、语言、情感意志和社会化等方面的缺陷(quēxiàn)、不足,在成熟和功能水平上显著落后于同龄儿童。 上述概念表明: 1.精神发育迟滞不是独立的疾病(jíbìng)单元,它是由多种因素所造成脑发育受阻的一组疾病(jíbìng); 2.起病年龄划定在18岁以前。因此,如果在18岁以后,由于某种原因引起脑损害,继发智能障碍者,医学诊断则列为痴呆范畴; 3.智力整个水平显著低于同年龄平均水平。通常判断智力水平,临床结合不同年龄阶段采用相应的标准智力测试方法。精神发育迟滞患者智力水平低下,智商(IQ)为70或低于70。缺陷程度越严重,智商越低; 4.在智力低下同时伴有社会适应能力不同程度的缺陷。社会适应能力是指社会交往技能和责任、日常生活技能、独立生活和自给自足能力等,达不到他(她)的文化社会环境所期望的标准。【流行病学】 世界卫生组织(WHO)报告严重的精神发育迟滞患病率为4‰。;轻度精神发育迟滞患病率高达30‰。 据1982年我国6大行政区12地区精神发育迟滞调查结果,总患病率为3.33‰。(包括中度和重度精神发请迟滞),而7~14岁的患病率为5.27‰。 我国于1988年对0~14岁儿童进行了抽样调查(chōuyànɡdiàochá)发现儿童智力低下患病率为107‰;农村患病率高于城市,前者为14.6‰。、后者7.5‰。男性与女性精神发育迟滞的患病率,一般无显著差异。程度的比率以轻度精神共育迟滞占多数,约占75%;重度和中度占20%;极重度占5%。程度越重者,往往伴等躯体先天畸形,而且死亡率也越高。 【病因】精神发育迟滞的病因复杂多种,涉及范围广泛,诸如生物学因素、社会心理因素以及其他因素等均可能导致脑功能发育阻滞或大脑组织结构的损害。随着近代医学科学的发展,一部分病例(bìnglì)可查明病因,但仍有许多病例(bìnglì)尚未能发现致病的原因。 世界卫生组织将造成精神发育迟滞的病因分为十大类:①感染和中毒;②外伤和心理因素;③代谢障碍或营养不良;④大脑疾病(出生后的);⑤由于不明的出生前疾病;⑥染色体异常。⑦未成熟儿;⑧重性精神障碍;⑨心理社会剥夺;⑩其他和非特异性的病因。 现就产前、围生期和产后致病因素简要分述如下: (一)产前损害 1.遗传因素 (l)染色体异常:主要是指染色体数目异常和染色体结构异常。由染色体异常引起者约占重度精神发育迟滞的15%~20%。目前已发现60余种染色体畸变的病种,是导致胎儿发育异常重要病因。染色体异常的原因,尚未十分清楚,可能由遗传基因决定,也可能受环境因素的影响,如放射线辐射、药物、毒品、病毒感染、母体自身免疫疾病、糖尿病、高龄妊娠等因素所引起。染色体异常多为散发(sànfā),家族性发病者较少见。数目异常较结构异常多见。染色体异常(yìcháng)中,以21三体综合征最多见,患病率约为1/1000,母育龄越大,分娩21三体综合征危险性越大。 另一种较常见的染色体异常为脆性X综合征,它是一种X连锁智力缺陷的疾病,在一男性群体中发生率约为0.19%~0.92%。 (2)单基因遗传疾病:现已发现人类约有2800多种单基因遗传疾病,多数为隐性遗传。在发达国家,单基因遗传疾病约占重度精神发育迟滞的8%~15%。先天性代谢障碍,多数是属于单基因遗传病,如苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆等。 (3)多基因遗传疾病:是由两种或多种基因经过自然变异相互作用的结果。例如脑畸形、小头畸形、脑积水、神经管缺陷造成精神发育迟滞。 (4)母子基因型不符:指Rh阴性的母亲怀孕Rh阳性的胎儿,而导致胎儿脑组织损害。 2.感染 母孕期以病毒感染为多见,在妊娠头3个月受到感染时对婴儿影响最为严重。目前已知至少有12种病毒可以通过胎盘感染胎儿。如风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹、水痘、乙型肝炎等病毒,均可能导致胎儿损害,而引起死胎、流产、先天畸形和智力(zhìlì)障碍等。 风疹病毒可引起先天性白内障、心脏损害、耳聋、智力障碍。 巨细胞病毒感染胎儿,可产生小头畸形、脑积水、癫痫、脑性瘫痪、脉络膜视网膜炎和智力障碍。 母孕早期感染弓形体病,如传染胎儿,可产生小头畸形、小眼球、白内障、脑钙化或智力障碍。 此外,宫内感染梅毒、艾滋病均可造成胎儿脑发育障碍。3.中毒 目前已证实孕期用药对胎儿有影响的药物种类较多,包括抗癌药、镇痛解热剂、抗癫痫药、磺胺药、抗精神病药、抗菌素等。孕妇酒精中毒、吸毒、吸烟、服用类固醇、铅中毒或其他急性和慢性中毒,特别是妊娠早期,均可能造成胎儿损害。 4.营养不良 孕妇持续较长时间营养不良是使胎儿生长发育障碍重要的原因,导致低体重儿和脑发育不良。孕妇如严重缺乏某些人体所必须的微量元素可影响胎儿的生长发育。母孕期缺碘是造成