30例慢性淋巴细胞白血病分子遗传学异常的FISH检测的意.pdf

中国实验血液学杂志JournalofExperimentalHematology2009；17(1)：31—35·31·

文章编号(ArticleID)：1009—2137(2009)01—0031—05·论著·

30例慢性淋巴细胞白血病分子遗传学
异常的FISH检测的意义

戴丹，张秀群，张学忠，苏爱玲，张磊，曹世斌，徐燕丽
南京医科大学附属南京第一医院血液科，江苏南京210006

摘要为探讨间期荧光原位杂交(FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)4-12、del(13q14)、p53基因缺失、
arm基因缺失情况中的意义，采用组合探针(CEP12、LSID13S319、LSIp53、LSIatm)对30例CLL患者进行FISH检
测，分析分子遗传学异常与患者外周血淋巴细胞绝对计数、Binet分期、血清乳酸脱氢酶(LDH)和B2微球蛋白(
MG)水平、ZAP-70和CD38表达之间的相关性。结果发现，30例CLL患者中，19例(63．3％)存在1种及1种以上
细胞遗传学异常，7例(23．3％)同时检测出2种及2种以上的异常，其中最常见为del(13q14)(43．3％)，其他依次
为+12(23．3％)，arm基因缺失(13．3％)，p53基因缺失(10．0％)。各分子遗传学异常与性别、年龄、Binet分期、
外周血淋巴细胞绝对计数、血清LDH和B2一MG水平、ZAP-70表达水平无明显相关性(p>0．05)，在CD38高表达组
中，atm基因缺失的发生率均明显高于CD38低表达组，且差异有统计学意义(P=0．035)。结论：FISH是一种检测
CLL患者分子遗传异常快速、准确及敏感的方法，其在CLL患者中的预后预测价值有待进一步的深入研究。
关键词慢性淋巴细胞白血病；FISH；分子遗传学
中图分类号R733．72文献标识码A

Detection0fMolecularCytogeneticAbnormalitiesin30Patients
withChronicLymphocyticLeukemiabyFluorescence／nSitu
Hvbridizati0n
DAIDan，ZHANG尉“一Qun，ZHANGXue—Zhong，SUAi—Ling，ZHANGLei，CAOf—Bin，XYan—Li
DepartmentofHematology，TheFirstAfilatedHospital，NanjingMedicalUniversity，Nanfing210006，JiangsuProvince，China
CorrespondingAuthor：XUYan—Li，Chief-Physician．Tel：[phone]．E-mail：[e-mail]
AbstractThisstudywasaimedtoinvestigatethesignificanceofinterphasefluorescenceinsituhybridization
(FISH)indetecting+12，del(13q14)，p53andatmgenedeletioninchroniclymphocyticleukemia(CLL)．HSHanda
panelofprobes(CEP12，LSID13S319，LSIp53，LSIatm)wereusedtodetectmolecularcytogeneticabnormalitiesin30
patientswithCLL．Cytogeneticaberrationsandtheirrelationwithsomeotherprognosticfactors(peripherallymphocyte
count，Binetstage，LDHlevel，ZAP-70andsoon)wereanalyzed．Theresultsindicatedthatoutofthe30CLLpa-
tients，molecularcytogeneticaberationswerefoundin19(63．3％)casesand7(23．3％)patientsshowedmorethan
twokindsofabnormalities．Themostfrequentabnormalitydetectedwasdel(13q14)(43．3％)，followedbytrisomyof
chromosome12(23．3％)，del(arm)(13．3％)anddel(p53)(10．O％)．Therewerenosignificantdiferencesbe-
tweenmolecularcytogeneticaberationsandsex，age，Bin