医学遗传学习题(附答案)第10章-生化遗传学.pdf

医学遗传学习题(附答案)第10
章-生化遗传学

第九章生化遗传学

一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均

被称为分子病（moleculardisease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引
起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）。
（一）选择题（A型选择题）
1．α珠蛋白位于号染色体上。

A．6B．14C．11D．22E．16
2．β珠蛋白位于号染色体上

A．22B．11C．16D．14E．6
3．不能表达珠蛋白的基因是。

A．αB．ψαC.δD．γE．β
4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白GowerI的分子组成为。

A．αGγB．ζAγ、C．ζε
222222
D．αδE．αβ
2222
5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．ζAγ、ζGγB．ζAγ、C．ζε
22222222
D．αδE．αβ
2222
6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。

A．ζAγ、ζGγB．ζAγ、C．ζε
22222222

D．αδ、αβE．αAγ、αGγ
22222222
7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。

A．ζAγ、ζGγB．ζAγ、C．ζε
22222222

D．αδ、αβE．αAγ、αGγ
22222222
8．镰状细胞贫血的突变方式是。

A．GAG→GGGB．GAG→GTGC．GAG→GCG
D．GAG→GATE．GAG→TAG

2

3

4

28．由于基因融合引起的血红蛋白病为。

A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病A
D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
29．属于血浆蛋白病的分子病为。

A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病A
D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
30．属于凝血障碍的分子病为。

A．镰状细胞贫血B．血友病AC．HbLepore
D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
31．具有缓慢渗血症状的遗传病为。

A．苯丙酮尿症B．白化病C．自毁容貌综合征
D．血友病E．血红蛋白病
32．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ
33．血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ
34．血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ
35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是。

A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ
36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．ⅫE．Ⅹ
37．镰状细胞贫血的遗传方式是。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
38．血红蛋白M病的遗传方式是。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
39．血友病A属于________遗传病
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

5

40．血友病C的遗传方式是。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
41．血友病B的遗传方式是。
A．ARB．ADC．XR
D．XDE．Y连锁遗传
42．属于结构蛋白缺陷病的是。

A．DMDB．HbLeporeC．血友病A
D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
43．属于胶原蛋白病的疾病是。

A．DMDB．HbLeporeC．成骨不全
D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
44．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为。

A．DMDB．HbLeporeC．Ehlers-Danlos
D．家族性高胆固醇血症E．成骨不全
45．具有遗传异质性的胶原蛋白病为。

A．DMDB．HbLeporeC．Ehlers-Danlos
D．家族性高胆固醇血症E．成骨不全
46．Ehlers-Danlos综合征为。
A．胶原蛋白病B．血红蛋白病C．受体病
D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病
47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病
A．AR或ADB．AD或XRC．XR
D．XDE．Y连锁遗传
48．属于肌营养不良的遗传病为。

A．家族性高胆固醇血症B．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．DMD
E．成骨不全
49．BMD为。
A．胶原蛋白病B．结构蛋白缺陷病C．受体病

6

D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病
50．DMD为________遗传病
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
51．BMD为________遗传病
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
52．DMD基因的突变类型多为。
A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变
D．缺失突变E．错配引起不等交换
53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致