慢性髓性白血病中国诊断与治疗指南(2020年版).pdf

慢性髓性白血病中国诊断与治疗指南（2020年版）

慢性髓性白血病（CML）是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿

瘤，占成人白血病的15%[1]，全球年发病率为1.6/10万~2/10万[2]。

我国1986至1988年在全国22个省（市、自治区）46个调查点进行的

全国白血病发病情况调查显示CML的年发病率为0.36/10万[3]。此后国

内几个地区的流行病学调查显示CML的年发病率为0.39/10万~0.55/10

万[4,5,6,7]。中国CML患者较西方更为年轻化，国内几个地区的流行病学

调查显示CML中位发病年龄为45~50岁，而西方国家CML的中位发病

年龄为67岁。

一代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）伊马替尼作为一线治疗药物使CML患

者的10年生存率达85%~90%[8]，尼洛替尼、达沙替尼等二代TKI一线

治疗CML能够获得更快更深的分子学反应，逐步成为CML患者的一线治

疗方案之一[9,10,11]。目前愈来愈多的临床研究数据表明，TKI治疗获得

持续的深度分子学反应（DMR）超过2年的患者，部分能够获得长期的

无治疗缓解（treatmentfreeremission,TFR），即功能性治愈[12]。尽

快获得完全细胞遗传学反应（CCyR）以及更深的分子学反应是CML治疗

近期目标，改善生活质量和功能性治愈是CML治疗的长期目标。功能性

治愈成为越来越多CML患者追求的治疗目标。需要注意的是，停药对DMR

水平、停药后监测以及随访具有严格的要求，停药的长期安全性尚不明确，

建议在临床研究中进行。有条件的中心在临床实践中应谨慎选择患者，应

在充分知情的情况下进行停药，做好定期随访和监测。异基因造血干细胞
移植（allo-HSCT）曾经是CML的一线治疗方案，但有无供者、患者年龄、

移植相关风险等多种因素限制其应用。目前以伊马替尼为代表的TKI已取

代造血干细胞移植成为CML患者首选一线方案。在CML的治疗中应该详

细评估患者的全面情况后，向其推荐优势治疗选择，参考患者的治疗意愿，

进行下一步治疗。

现参照2020年《慢性髓性白血病NCCN肿瘤学临床实践指南》（NCCN

2020）[13]、2017年欧洲肿瘤内科学会（ESMO2017）[14]、2013年

及2020年欧洲白血病网（ELN2013、2020）[15,16]专家组的治疗推荐，

并结合中国的实际情况，经过国内血液学专家研究讨论后制订了本指南，

为血液科医师和肿瘤科医师提供最新的临床指导。

一、诊断分期及预后分组

（一）诊断分期

同《中国慢性髓性白血病诊断与治疗指南（2016年版）》[17]。

1．诊断标准：

典型的临床表现，合并Ph染色体和（或）BCR-ABL融合基因阳性即

可确定诊断。

2．CML的分期：

（1）慢性期：①外周血或骨髓中原始细胞<10%；没有达到诊断加速

期或急变期的标准。

（2）加速期：①外周血或骨髓中原始细胞占10%~19%；②外周血中

嗜碱性粒细胞≥20%；③对治疗无反应或非治疗引起的持续血小板减少
（<100×109/L）或增高（>1000×109/L）；④治疗过程中出现Ph染色

体基础上的克隆演变；⑤进行性脾脏增大或WBC增高。

（3）急变期：①外周血或骨髓中原始细胞≥20%；②骨髓活检原始细

胞集聚；③髓外原始细胞浸润。

附注：CML分期的ELN标准[15]：加速期：外周血或骨髓中原始细胞

占15%~29%，或原始+早幼粒细胞>30%；外周血中嗜碱性粒细胞≥20%；

非治疗引起的持续血小板减少（<100×109/L）；治疗过程中出现Ph染

色体基础上的主要途径克隆演变。急变期：外周血或骨髓中原始细胞≥

30%；髓外原始细胞浸润。

（二）预后评估

许多因素影响着CML的慢性期及生存期。慢性期患者目前常用的评分

系统包括Sokal、Euro以及EUTOS（表1），均以临床特点以及血液学

指标作为预后评分因素。目前无明确数据判断三种预后积分系统的优劣，

无论采取何种预后评估方式，建议对高危的患者采用更为积极的治疗和监

测。

表1

慢性髓性白血病（CML）预后评分系统

二、治疗方案推荐
（一）慢性期患者的初始治疗

1．TKI治疗：

慢性期患者首选治疗为TKI，美国食品药品监督管理局（FDA）批准且

NCCN指南、ELN指南推荐慢性期患者一线治疗TKI包括伊马替尼、尼洛

替尼、达沙替尼、博苏替尼。我国自主研发的氟马替尼用于新诊断CML

慢性期患者一线治疗获得成功，被中国食品药品监督管理局（CFDA）批

准用于新诊断CML慢性期患者一线治疗。表2列举上述TKI在一线治疗

的疗效数据。参照NCC