性别决定和性连锁.ppt

第六章性别决定和伴性遗传第一节性染色体和性别决定第二节伴性遗传第三节其它与性别有关的遗传方式第四节人类的性染色体异常第五节剂量补偿效应性染色体：与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体。成对性染色体往往是异型的形态、结构、大小、功能上有所不同。性染色质(sexchromatin)：指哺乳动物间期体细胞核内的一种可被碱性染料染成深色的小体。女性间期细胞核中的两条X染色体只有一条有转录活性另一条则失去转录活性并形成固缩状态称为性染色质。二、性染色体与性别决定的发现ClaranceMcLung在部分蝗虫精子中发现一种异样的结构它称之为Heterochromosome。其余的精子中不含有这种结构。但他错误地把它与雄性联系起来。1906年EdmundB.Wilson总结了Henking和McLung的发现以两种性染色体模式详细地说明了染色体与性别的关系共同特点：三、性染色体决定性别的几种类型XO型ZW型小茧蜂：雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc雌雄同株为：18AA+xx+yyx:y=1:1；雌雄异株中雌株为：18AA+xx+yx:y=2:1雄株为：18AA+x+yyx:y=1:2人类Y染色体决定男性性别X与Y染色体含有部分同源区域在减数分裂时可以相互配对两种可能性：Y染色体决定了男性性别Y染色体不起作用两条X决定女性性别缺少第二条X染色体产生男性性别Klinefelter和TurnerSyndromes个体核型的发现证明了Y染色体在男性性别决定中的作用克林菲尔特综合征（Klinefelter’ssyndrome）该症于1938年首先由Turner描述。患者表现为女性矮小第二性征发育不良无卵巢无生育能力常有蹼颈肘外翻1990年澳大利亚的MarshallGraves和英国的Lovell-Badge两个实验室发现性别决定基因SRY位于Y染色体短臂上编码一个转录因子TDFXY、XXY、XYY：男性XXX、XX、XO：女性；1999年研究人员发现还有另一个基因决定着人和哺乳动物的性别即所谓的“女性基因”。这一基因称为Wnt-4位于1号染色体短臂1p36.23-p35.1之间。SRY基因存在时会通过Fgf9抑制Wnt-4的表达使胚胎发育为雄性。SRY基因不存在时Fgf9关闭Wnt-4表达会促使胚胎发育成雌性。果蝇也是XY异配型:XX雌性XY雄性（1）CalvinBridges的实验（2）染色体数异常的果蝇杂交实验（3）结论：性指数决定果蝇性别单/二倍体型性别决定（蜜蜂、蚂蚁）如：蜜蜂雌性为二倍体2n=32雄性为单倍体n=16（孤雌生殖）雌蜂(2n)+蜂王浆􀃎蜂王(有产卵能力)雌蜂(2n)+普通营养􀃎普通蜂(无产卵能力)孤雌生殖􀃎雄蜂(n)后螠。幼虫落入海中自由生活→♀虫；一直寄生在♀虫子宫里的幼虫→♂虫雌虫吻上有一种激素似的化学物质有力地影响性别分化。“自由马丁”牛双胎性别不同的牛雄牛的睾丸组织先发育分泌的雄性激素经血液循环流入雌性体内使其发育为不育的间性。雌牛除生殖器像母牛外其余部分均像公牛。2.温度决定性别（TSD）（1）高温：雄性；低温：雌性（2）高温：雌性；低温：雄性（3）高温和低温：雌性；中间温度：雄性（4）TSD的特点有些蛙类性别决定是XY型蝌蚪在20℃以下环境发育时性别由性染色体决定在30℃条件下XX、XY均发育为雄性六、基因决定性别玉米花序由两对基因决定七、性反转现象例：经过性反转得到的公鸡与正常母鸡交配后代如何？第二节伴性遗传一、人类的伴性遗传血友病伴X显性遗传：1.患者双亲中必有一方患有此病。女性患者多于男性但女性患者病情较轻。2.男性患者的女儿都是患者儿子正常。3.女性患者的子女有1/2可能患病。4.末患病的后代可真实遗传。二、果蝇的伴性遗传正交红眼白眼ZbW×ZBZBZBW×ZbZb生产实践上：宽叶五、限性遗传不表现隔代遗传性状在每代中都会出现且只在特定性别中出现孔雀鱼的限性遗传第三节其它与性别有关的遗传方式控制人类秃顶性状的基因位于常染色体在男性中为显性基因在女性中为隐性基因第四节人类的性染色体异常真两性畸形患者同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺染色体为嵌合型（1）46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程产生了染色体不分离的现象或性染色体丢失所造成的（2）46XY/46XX这种类型十分罕见可能是由双胎嵌合体或双受精的嵌合体发育而成。假两性畸形患者实际只有一种性腺或者是男性性腺或者是女性性腺。具有男性性腺者其外生殖器的外观