基于领域本体的癌症用药知识库构建方法、系统及终端.pdf

(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN113836931A(43)申请公布日2021.12.24(21)申请号202111398444.1G16H70/40(2018.01)(22)申请日2021.11.24(71)申请人慧算医疗科技（上海）有限公司地址201203上海市浦东新区中国（上海）自由贸易试验区芳春路400号1幢3层申请人慧算基因科技（上海）有限公司(72)发明人马超(74)专利代理机构上海光华专利事务所(普通合伙)31219代理人倪静(51)Int.Cl.G06F40/295(2020.01)G06F16/35(2019.01)G06F16/31(2019.01)G16B50/30(2019.01)权利要求书2页说明书12页附图4页(54)发明名称基于领域本体的癌症用药知识库构建方法、系统及终端(57)摘要本发明的基于领域本体的癌症用药知识库构建方法、系统及终端，获取由创建的与癌症精准用药本体的目标领域相关的包括实体类别以及实体关系的本体框架；将癌症精准用药知识数据按照其所属的实体类别依次填入所述本体框架中对应的实体类别中，以构建癌症精准用药知识库；本发明通过确定“癌症精准用药”本体的领域和范畴，并以“特定生物标志物的肿瘤细胞”为核心概念来构建本体框架，融合领域相关的概念、术语及其逻辑关系，最终形成一个具有问题分析、逻辑推理能力的癌症精准用药本体知识库。CN113836931ACN113836931A权利要求书1/2页1.一种基于领域本体的癌症用药知识库构建方法，其特征在于，所述方法包括：获取由创建的与癌症精准用药本体的目标领域相关的本体框架；其中，所述本体框架包括：一或多个实体类别以及实体关系；所述实体类别包括：药物实体类别、基因实体类别、突变实体类别以及肿瘤实体类别；所述实体关系包括：对应所述基因实体类别和突变实体类别之间的突变与基因实体关系、对应所述突变实体类别和肿瘤实体类别之间的突变与肿瘤实体关系、对应所述肿瘤实体类别和药物实体类别之间的肿瘤与药物实体关系、对应所述药物实体类别以及基因实体类别之间的药物与基因实体关系、对应基因实体类别之间的基因实体关系、对应肿瘤细胞实体类别之间的肿瘤细胞实体关系、对应突变实体类别之间的突变实体关系以及对应药物实体类别之间的药物实体关系中的一种或多种；将癌症精准用药知识数据按照其所属的实体类别依次填入所述本体框架中对应的实体类别中，以构建癌症精准用药知识库；其中，所述突变实体类别的类别包括：用于表示多个生物标志物的组合的TumorCombinationIndex子类、用于表示融合基因突变的FUSMutation子类、用于表示基因或蛋白的异常表达的AbnormalExpression子类、用于表示基因的拷贝数变化的CNVMutation子类以及用于表示改变基因活性的非同义突变的MutationFunction子类中的一种或多种；并且其中，所述MutationFunction子类包括：用于表示在特定转录本特定位置发生的氨基酸变异的MutationAAGroup子类；并且其中，MutationAAGroup子类包括：用于表示具有特定形式的氨基酸突变的MutationAA子类；其中，所述突变实体关系包括：对应MutationAAGroup子类与MutationAA子类之间的实体关系、对应MutationAAGroup子类与MutationFunction子类之间的实体关系以及对应MutationFunction子类与MutationAA子类的实体关系中的一种或多种。2.根据权利要求1中所述的基于领域本体的癌症用药知识库构建方法，其特征在于，所述肿瘤实体类别包括：表示具有特定生物表示物的肿瘤细胞的TumorCells子类以及表示细胞来源的MeshCancerType子类；并且其中，所述MeshCancerType子类包括：对应肿瘤细胞来源的身体部位的BodySite子类以及对应组织来源的Histological子类；其中，肿瘤细胞实体关系包括：Detected_from关系，其定义域为TumorCells类，值域为BodySite子类；和/或，Originated_from关系：其定义域为TumorCells类，值域为Histological子类。3.根据权利要求1中所述的基于领域本体的癌症用药知识库构建方法，其特征在于，所述突变与基因实体关系包括：Has_a关系，其定义域设定为突变实体类别，值域为基因实体类别；所述突变与肿瘤实体关系包括：Has_a关系，其定义域设定为肿瘤实体类别，值域为突变实体类别；所述肿瘤与药物实体关系包括：Inhibited关系，其定义域为药物实体类别，值域为肿瘤实体类别；和/或，Resistance_to关系，其定义域为