基因突变和基因组.ppt

基因突变和基因组本章内容重点掌握一、基因突变（genemutant）一、基因突变（genemutant）基因突变的类型置换突变图10.1置换突变2.插入或缺失：指DNA链上插入或丢失几个碱基时，使变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点及其以后的多肽氨基酸种类和序列全部改变，又称移码突变。图10.2插入、缺失突变3.位置改变：转座因子（可移动的DNA片段）可导致基因突变、新基因产生和染色体畸变基因突变的类型三核苷酸重复（trinucleotiderepeats）基因突变的类型二、癌症的遗传学基础癌相关的基因病毒癌基因(Virusoncogene,V-onc)人类癌基因DNA-mediatedtransformation原癌基因(proto-oncogene):Generaleventsforregulationofcelldivisioninnormalcells原癌基因变为癌基因的途径Ph1translocation:t(9;22)(q34;q11)图10.7原癌基因变成癌基因的途径肿瘤抑制基因（TSG）TheTwo-HitHypothesisandFamilialRetinoblastomaGeneraleventsforregulationofcelldivisioninnormalcells抑癌基因p53的功能CascadeofeventsbywhichDNAlesionscauseanarrestinG1DNA修复细胞DNA的损伤会引起p53启动级联反应，使细胞分裂停滞在G1期，以进行DNA修复。细胞凋亡如果损伤过于严重,细胞周期不能恢复，p53活化“自杀”基因，引发细胞凋亡。癌变结果多基因突变是细胞癌变的基础AmultistepmoleculareventmodelforthedevelopmentofFAP三、人类基因组计划（HGP）2001年2月15日由中、美、英、法、德、日等6国科学家组成的“人类基因组测序国际协作组”，在《自然》杂志上发表了关于人类基因组框架图的数据.2003年4月正式宣布完成HGP给我们带来了什么？Modelorganisms四、DNA操作技术（自学）图10.19体外重组DNA示意图外源基因在质粒中的克隆载体：能够承载外源基因并在受体细胞中复制的DNA分子。特点：分子量低、高拷贝、外源DNA插入不影响复制功能例如:质粒(<5000bp),噬菌体(20kb)，细菌人工染色体(100-300kb)，酵母人工染色体(1000-2000kb)重组质粒导入细胞受体细胞的制备：Ecoli,热激或者电击抗生素筛选阳性菌落lacZ基因产物筛选阳性重组质粒DNA文库cDNA文库：针对基因的编码区序列基因组文库：针对全基因序列Constructionofa“library”ofDNAfromthehumangenomeinabacteriophagevectorConstructionofacDNAlibraryinaplasmidvector重点掌握基因突变的类型突变结果原癌基因变为癌基因的途径微生物生命的多样性重点内容重点内容生物多样性源于进化种是基本单位，等级下面还可以有亚级。物种的定义分类学：具有一定形态特征的生物个体，与其他类群个体间差异明显。进化论：具有一定形态和遗传相似性（具有共同基因库）。物种的稳定依赖种间生殖隔离。受精前隔离：地理、生态、行为、季节等隔离受精后隔离：异种之间则杂交不育分类学向系统学演化分类学向系统学演化系统学建立在达尔文进化论基础上，产生共祖、传衍、性状分支的概念。对生物类群进化进行比较研究，反映生物类群进化历史的分类系统，即系统学。属自然分类法：比较解剖学、比较胚胎学什么是微生物？细菌、生物圈与人类的关系一、非细胞形态生命体异种宿主传播：洪水猛兽病毒结构由核酸（DNAorRNA）和蛋白质（衣壳）两种成分构成。有些病毒还具有包膜(具有抗原性)。衣壳的不同形状使病毒呈现不同形状。病毒分类按照宿主分类：动物病毒、植物病毒、细菌病毒按照核酸分类：DNA病毒、RNA病毒正常基因编码脑神经细胞膜糖蛋白(prpc)，水溶性二、原核生物细菌—原核生物的典型代表金黄色葡萄球菌单染色法：只能观察微生物的大小、形状、和细胞排列状况，但不能鉴别微生物以及它的特殊构造等。复染色法：用两种或两种以上染色液进行染色，有协助鉴别微生物的作用，故也称鉴别染色法。常用的有：革兰氏染色法、抗酸染色法、芽孢染色法、鞭毛染色法等。革兰氏（Gram）染色法经此法染色后，细胞保留初染剂蓝紫色的细菌为革兰氏阳性菌；细胞中初染剂被脱色剂洗脱而染上复染剂的颜色（红色）的细菌为革兰氏阴性菌。细菌结构细胞壁G+菌细胞壁包括肽聚糖和磷壁酸，胞壁厚，肽聚糖网状结构层次多，染料不易溶出，呈现紫红色。受青霉素和广谱抗生素抑制